Недавние исследования открыли новый потенциальный вариант лечения, который может обеспечить раннее вмешательство при синдроме Беквита-Видмана и синдроме Рассела-Сильвера. Это исследование, опубликованное в Cell Reports, может стать основой для исследований, которые улучшат не только лечение этих двух заболеваний, но и пренатальную диагностику.
О Синдроме Беквита-Видемана (BWS)
Синдром Беквита-Видмана — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется чрезмерным ростом, как правило, из-за больших органов и размеров тела. Это может вызвать широкий спектр симптомов, таких как дефекты брюшной стенки, низкий уровень сахара в крови, сморщенные мочки ушей, большой размер и избыточный вес от рождения до примерно семи лет, увеличенный язык, красная родинка на веках или лбу, увеличение органов, разрастание на одной стороне тела и рост опухоли. Эти эффекты обычно являются реакцией спонтанной генетической мутации на хромосоме 11. Иногда это заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу. Лекарства нет; лечение симптоматическое и поддерживающее. Врачи могут использовать внутривенное введение глюкозы, лекарства, такие как диазоксид, частые кормления и хирургическое вмешательство. Пациентов также следует часто обследовать на наличие опухолей.
О Синдроме Рассела-Сильвера (RSS)
Синдром Рассела-Сильвера — редкое заболевание, которое характеризуется отчетливыми чертами лица, задержкой внутриутробного развития, плохим ростом и трудностями при кормлении. RSS может привести к широкому спектру симптомов, которые различаются по степени тяжести, таким как плохой рост, неспособность набрать вес, асимметрия тела, отчетливые черепно-лицевые особенности, относительно большой размер головы, трудности с кормлением, желудочно-кишечные проблемы, низкий уровень сахара в крови и задержка развития моторики и речевых навыков. В меньшем количестве случаев пациенты сообщали о структурных дефектах сердца, волчьей пасти, аномалиях мочеполовой системы и ортопедических проблемах. Было обнаружено, что мутация хромосомы 7 или хромосомы 11 вызывает RSS, оба из которых связаны с генетическим импринтингом. В плане лечения нет лекарства. Врачи будут лечить симптомы, возникающие у каждого пациента. Ранняя диагностика и лечение обеспечивают наилучшие результаты.
Об Исследовании
Исследователи из Института Ван Андела хотели найти вариант лечения для пациентов с RSS и BWS, который мог бы остановить некоторые из симптомов, которые проявляются в более позднем возрасте. Раннее вмешательство обеспечивает наилучший результат для этих групп пациентов.
Предыдущие исследования показали, что белок IGF2 играет важную роль в развитии и росте плода и участвует в обоих заболеваниях. Вооруженные этими знаниями, исследователи использовали модели заболеваний, чтобы обнаружить, что они могут измерить уровни этого белка в околоплодных водах и сопоставить эти уровни либо с BWS, либо с RSS.
Это означает, что существует метод выявления этих синдромов еще до рождения ребенка. Ранняя диагностика абсолютно необходима для раннего вмешательства, поэтому это очень интересный шаг вперед для исследования редких заболеваний.
Выйдя за рамки обнаружения, команда из Института Ван Андела также смогла скорректировать измененные уровни IGF2, что полностью изменило симптомы роста, которые присутствовали в моделях. Используя одобренное FDA лечение рака, которое было разработано для нацеливания на IGF2, модели BWS начали сигнализировать о нормализации роста плода.
Хотя необходимы дополнительные исследования, медицинские работники очень воодушевлены этими разработками.
Вы можете найти исходную статью здесь.
