Рагхав — двухлетний мальчик, рожденный с крайне редким заболеванием, вызванным мутировавшим геном GPX4. Он и восемь других детей — единственные в мире, кому поставили такой диагноз. Это вызывает проблемы со зрением и слухом, низкий мышечный тонус, проблемы с питанием и аномалии скелета таза, позвоночника и длинных костей.

Примерно через десять месяцев после того, как ему был официально поставлен диагноз, была собрана группа исследователей, чтобы найти и перепрофилировать лекарства, которые уже получили одобрение FDA, в попытке найти жизнеспособное лечение. Они быстро нашли лекарство, которое продемонстрировало способность лечить скелетные симптомы этого заболевания. Когда они были предоставлены Рагхаву, к сожалению, они оказались неэффективными. Он по-прежнему не может глотать, жевать, говорить, стоять, поднимать голову или сидеть.

Его история похожа на историю других пациентов с редкими заболеваниями; они не могут найти эффективного лечения.

Исследования и Методы Лечения Редких Заболеваний

Исследования редких заболеваний сталкиваются с рядом препятствий: ограниченное финансирование, низкая осведомленность и отсутствие интереса, как некоторые из них. Отсутствие исследований приводит к отсутствию методов лечения, в результате чего многие пациенты остаются без лечения. Хотя минимальные исследования останавливают разработку лекарств, существует технология для создания эффективных методов лечения редких заболеваний. Редактирование генов, антисмысловые олигонуклеотиды и заместительная генная терапия могут использоваться в качестве терапии многих редких заболеваний, но 95% этих заболеваний проходят без лечения, одобренного FDA.

В систему разработки лекарств необходимо внести улучшения, которые позволят пациентам с редкими заболеваниями получить те же преимущества, что и другие пациенты. StatNews предлагает для этого три стратегии.

Ориентация на Пациентов при Разработке Лекарств на Ранней Стадии

Долгое время многие редкие заболевания рассматривались как «смертный приговор», заставляя разработчиков лекарств игнорировать их. Это произошло благодаря бесконечным усилиям пациентов и защитников, которые возглавили сбор средств, основали организации и финансировали исследования.

Хотя частные фонды и национальные организации пациентов предлагают помощь пациентам с редкими заболеваниями посредством пропаганды и других ресурсов, необходимо увеличить финансирование, чтобы тысячи этих организаций могли продолжать выполнять свою работу.

Используйте Платформы для Поиска Методов Лечения Ультра-Редких Заболеваний

Уже разработаны стратегии, помогающие в поиске методов лечения редких заболеваний:

• Консорциум Bespoke Gene Therapy снижает стоимость разработки генной терапии за счет использования основных нормативных файлов, оптимизированных шаблонов и единого производственного процесса.
• Технология антисмысловых олигонуклеотидов, разработанная фондом n-Lorem Foundation, позволяет лечить отдельные редкие заболевания.
• Детский фонд Колумбуса разработал подход, позволяющий сделать процесс разработки лекарств более доступным, недорогостоящим и эффективным.

Эти стратегии были разработаны не только для того, чтобы помочь в создании методов лечения редких заболеваний, но они также помогут в разработке лекарств для обычных заболеваний.

Больше Государственной Политики для Создания Стимулов для Инвестиций

Чтобы действительно улучшить процесс разработки лекарств, необходимы законодательные и нормативные изменения, подкрепленные стимулами. Исторически сложилось так, что политика привела к развитию лечения, с примерами, такими как Закон об Орфанных Препаратах от 1983 года и Программа Выдачи Ваучеров для Проверки Приоритетности Детских услуг. Теперь пришло время для дальнейших законодательных изменений, которые приведут к дальнейшим улучшениям.

Взгляд в Будущее

Перечисленные стратегии — не единственные усилия, которые следует предпринять, чтобы помочь пациентам с редкими заболеваниями. Должен быть прогресс в диагностике, нормативной науке и клинических разработках. Организации пациентов добились успеха в прошлом, и другие организации должны последовать их примеру. Выбрав подход, ориентированный на пациента, можно добиться максимального улучшения даже в самых редких заболеваниях.