Serendipity (n): la aparición y el desarrollo de los acontecimientos por casualidad en una manera feliz o beneficioso.

Como muchos de ustedes probablemente saben, el viaje a un diagnóstico cistinosis es un paseo por el parque. De hecho, según lo informado por FOX News, Mary Jordan y Jessica Dedio, ambas madres de hijos con cistinosis, pueden recordar las noches de insomnio, los médicos incrédulos, y frecuentes visitas al hospital. No es de extrañar que se hicieron amigos, cuando en 2010, sus hijos, Joey y Bailey, respectivamente, entraron en un estudio de investigación en Stanford para medir la eficacia de la nueva droga conocida ahora como PROCYSBI.

Como usted puede no saber, la mayoría de los pacientes con cistinosis tienen el pelo rubio y ojos azules. No así para Joey y Bailey. Tanto luciendo un “cabeza roja”, que gravitaron hacia la otra, llegando a ser aún más cerca, mientras que la unión sobre los intereses compartidos. Algunos podrían decir que la unión de las familias y Jordan Dedio estaba destinado a ser.

Cistinosis no es una de esas enfermedades que se pueden esperar para gestionar fácilmente toda su larga vida. Cistinosis no juega limpio. En los pacientes con cistinosis, el aminoácido, cisteína, deja de ser reciclado de nuevo en el torrente sanguíneo, lo que conduce a una acumulación en ciertos órganos, específicamente los riñones y los ojos. Esto puede dar lugar a complicaciones, el peor fracaso renal bienestar. Para muchas personas con cistinosis, insuficiencia renal es inevitable, es decir, todos eventualmente la necesidad de un trasplante.

Jessica siempre planeado para ser el donante para su hijo. Ella con mucho gusto renunciar a un riñón si se garantiza Bailey viviría.

De hecho, ella había tomado un cuidado especial de su cuerpo para prepararse para el día. Ese día llegó en noviembre de 2013. Pero, para su consternación, Jessica aprendió sus riñones no eran adecuados para el trasplante. A pesar de su rogar y suplicar, ella no sería la de salvar a su hijo.

En su desesperación, Jessica se acercó a María para el reaseguro. Su hijo, Joey, se había sometido a un trasplante de riñón sólo unos meses antes, después de haber recibido un nuevo riñón de un donante fallecido. María escuchó con atención a las preocupaciones e inquietudes de su buen amigo, y luego dije, muy simplemente, “lo haré.” Ella daría un riñón Bailey.

Jessica recuerda pone la piel térmica del inmediatos.

Y usted pensó que recordar el cumpleaños de tu mejor amigo era impresionante.

En los 16 años de Bailey, Jessica dijo a su hijo la buena noticia. “Sé que significaba el mundo para él”, dijo Jessica. “Estaba tan aliviado …”

El trasplante fue un éxito. Jessica recuerda visitar María después de la cirugía. “Su cara parecía un ángel.”

Hoy en día, Bailey, a los 17 años, ha descubierto una pasión por la mecánica. Ya se trate de una moto o una cortadora de césped, siempre está arreglando algo. Joey ha comenzado su primer año de universidad y planea obtener un título en ciencias de la computación. Y ahora que PROCYSBI, el fármaco que Joey y Bailey tomaron durante el ensayo clínico en 2010, ha sido aprobado por la FDA, los dos niños pueden esperar una vida más feliz la gestión de la cistinosis vida más larga y – siempre y cuando se mantengan compatible.

En comparación con los tratamientos tempranos, PROCYSBI cuenta con menos efectos secundarios y un régimen de píldoras de sólo dos veces al día – la mitad de la cantidad de su predecesor, Cystagon. Para los pacientes con cistinosis de todo el mundo, este nuevo medicamento era un regalo de Dios.

Jessica Dedio podría decir lo mismo de su amiga, Mary – un regalo de Dios, un regalo fortuito, otorgado a ella por una razón. Podría ser el destino? ¿Coincidencia? Casualidad? Lo que quieras llamarlo, no hay nada más puro que el amor y la esperanza.