Selon un article de BBC News, le père Shakil Malji demande depuis des mois que sa jeune fille Maryam, atteinte d’une maladie rare et mortelle appelé l’atrophie musculaire spinale, puisse avoir accès à Spinraza, le seul médicament actuellement disponible pour traiter-le. Il avait déjà perdu son fils à cause de la maladie. Plus de 350 000 signatures ont été obtenues grâce à une pétition, et la NHS anglaise a réussi à conclure un accord temporaire avec Biogen, le fabricant du médicament.
À propos de l’atrophie musculaire spinale
L’atrophie musculaire spinale est un type de maladie neuromusculaire au cours duquel les motoneurones sont détruits, entraînant une fonte musculaire. Dans de nombreux cas, la maladie est mortelle. Cette maladie est liée à des défauts génétiques du gène SMN1. Ce gène code pour une protéine appelée SMN et, lorsque certaines quantités ne sont pas présentes, les neurones sont incapables de fonctionner. Il existe différents types d’atrophie musculaire spinale qui sont classés par catégories lorsque les symptômes apparaissent pour la première fois. Ces symptômes peuvent comprendre une perte de réflexes, une faiblesse musculaire et un tonus musculaire médiocre, des problèmes d’alimentation et de déglutition, des retards de développement, une faiblesse des muscles respiratoires, des contractions de la langue et un torse en forme de cloche. Le traitement le plus efficace actuellement disponible pour cette maladie s’appelle Spinraza. Pour en savoir plus sur l’atrophie musculaire spinale, cliquez ici.
Un médicament qui sauve des vies
L’accord permettra aux patients les plus jeunes et les plus touchés d’avoir accès au traitement, de manière à permettre la collecte de données plus détaillées à long terme. En décembre, on a diagnostiqué une atrophie musculaire spinale chez Anna, et à ce moment-là, il a été prévu qu’elle survivrait moins d’un an si elle ne pouvait pas accéder à Spinraza. Maintenant qu’elle aura accès à ce médicament, Maryam aura désormais une chance réelle de se remettre de la maladie et de grandir normalement.
Abdullah, le frère de Maryam maintenant décédé, participait à une étude clinique sur Spinraza il y a plusieurs années, mais a finalement été victime d’une grave infection. Bien qu’il soit difficile de savoir pendant combien de temps Maryam et d’autres patients désespérés auront accès continu à Spinraza, le père Shakil et le reste de sa famille peuvent au moins se reposer la nuit en sachant qu’elle reçoit le traitement dont elle a besoin.
