Un diagnóstico significa todo para un paciente de enfermedades raras. Sin embargo, para procesar 200 registros de pacientes manualmente, el médico más dedicado tomaría aproximadamente 40 horas. Esa es una semana laboral completa, asumiendo que no están haciendo absolutamente nada más. Un nuevo algoritmo desarrollado por los investigadores de Stanford puede procesar la misma cantidad de registros de pacientes en tan solo 10 minutos.
Para condiciones como la Fibrosis Quística, La Anemia de Células Falciformesy La Enfermedad de Huntington, un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en los pacientes. Esta nueva tecnología tiene el potencial de mejorar la velocidad de diagnóstico.
Entonces, ¿qué es esto exactamente?
El algoritmo fue desarrollado por los investigadores Gill Bejerano, Cole Deisserotha y Johannes Birgmeier. Examina los rasgos observables, o los fenotipos clave de los pacientes, incluidos en su registro médico. Condensa oraciones largas en frases cortas, clasificando los factores más importantes del perfil de un paciente. Estos se convierten luego en códigos utilizados dentro de la Ontología de Fenotipo Humano, una base de datos de fenotipos.
El algoritmo garantiza que los códigos documentados son únicamente para el paciente individual. Es decir, si el paciente tiene antecedentes familiares documentados en su registro médico, esta información no se incluirá como parte de sus propios rasgos.
Los códigos se ordenan con los fenotipos más frecuentes y los documentados en la fecha más temprana que se enumeran primero.
¿El nombre de este algoritmo? CliPhen. El nombre combina «clínico» y «fenotipos».
Cómo sabemos que CliPhen es preciso
Muchas personas temen dejar las cosas importantes a la tecnología. Sin embargo, la precisión y la eficacia de CliPhen se han estudiado cuidadosamente y su implementación podría mejorar significativamente la vida del paciente. El cambio hacia los sistemas automatizados en la asistencia sanitaria ha sido lento, pero Bejerano explica que:
«Con 60 millones de pacientes que se secuenciarán en los próximos años, simplemente no tenemos otra opción».
CliPhen se evaluó utilizando seis conjuntos diferentes de registros de pacientes provenientes de cuatro centros médicos diferentes. Sus resultados fueron comparados con otros algoritmos de extracción de fenotipos. En comparación, CliPhen fue más preciso. Además, era 20 veces más rápido que sus contrapartes. En realidad se piensa que es más preciso que un médico.
Los investigadores que desarrollaron CliPhen esperan que se implemente pronto en entornos clínicos.
Puedes leer más sobre este nuevo algoritmo y los investigadores que lo crearon aquí.
