¿Podrían los Cerdos de Edición de Genes Ser El Futuro Del Tratamiento de Enfermedades raras?

The Atlantic presentó esta increíble historia sobre las posibilidades de usar lechones alterados genéticamente como avatares para niños con enfermedades genéticas.

Además, el artículo profundiza en la historia personal de uno de los hijos de los investigadores destacados, que padece una rara enfermedad incurable, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

¿Qué es la neurofibromatosis Tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una condición genética caracterizada principalmente por cambios en el color de la piel y el crecimiento de tumores benignos a lo largo de los nervios de la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. NF1 pertenece a un grupo de condiciones relacionadas llamadas RASopatías.

Además del desarrollo de tumores benignos conocidos como neurofibromas, otros síntomas incluyen:

  • Tumores cancerosos que crecen a lo largo de los nervios (tumores malignos de la vaina del nervio periférico)
  • Mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluidos tumores cerebrales y leucemia
  • Crecimientos benignos llamados nódulo de Lisch en la parte coloreada del iris del ojo.
  • Tumores que crecen a lo largo del nervio que va del ojo al cerebro (el nervio óptico), lo que puede conducir a una disminución de la visión o pérdida total de la visión.
  • Alta presión sanguinea
  • Estatura baja
  • Una cabeza inusualmente grande
  • Anomalías esqueléticas, como una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
  • Discapacidades de aprendizaje y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

The article details something of a chance meeting between University of Wisconsin colleagues Charles Konsitzke and Dhanu Shanmuganayagam at a university event, where Shanmuganayagam shared that he ran a facility that rears miniature pigs, which are genetically engineered to carry mutations found in human genetic disorders.

Esto provocó la idea de Konsitzke, cuyo hijo tiene NF1.

Al estudiar enfermedades, los científicos a menudo recurren a animales de laboratorio como ratones y peces cebra. Pero esos animales, y los otros animales de laboratorio habituales, no son adecuados para NF-1. Son demasiado pequeños y no reaccionan de la misma manera a las mutaciones que causan la enfermedad en los humanos.

Por ejemplo, los estudios con ratones sugirieron que un medicamento llamado lovastatina podría ayudar a abordar los problemas de aprendizaje relacionados con la NF-1. Pero cuando se probó el medicamento en niños reales,en un gran ensayo clínico, no hizo nada.

Así que, para comprender mejor la NF-1, aprendió Konsitzke, necesita una especie que se acerque tanto a su tamaño como a su biología para una persona, y que al mismo tiempo sea relativamente fácil de estudiar.

¡Entra en los cerdos!

«Los cerdos representan de cerca a los humanos», dice Neha Patel, quien dirige la clínica de neurofibromatosis de la Universidad de Washington. “Las personas con NF-1 tienen deficiencias cognitivas variadas, desde problemas graves de aprendizaje hasta problemas sutiles. Si imaginas estudiarlos en una rata, solo obtendrás una imagen burda de cómo se traduce eso en humanos. Pero los cerdos son animales intelectuales «.

¡Así que puedes imaginar la emoción de Konsitzke al conocer la experiencia de Shanmuganayagam con cerdos!

Konsitzke y Shanmuganayagam no solo planean desarrollar cerdos que puedan modelar los síntomas de NF-1. Quieren usar la revolucionaria técnica de edición de genes conocida como CRISPR para crear cerdos que tienen las mutaciones específicas de un individuo en particular.

Cada niño con NF-1 obtendría su propio lechón personalizado, cuya versión del gen NF1 coincidía con la suya. El proxy del cerdo podría ser monitoreado para ver cómo podría progresar la condición del niño, especialmente porque los cerdos maduran más rápido que los humanos.

[En este momento, las personas con NF-1] «son sus propios conejillos de indias», dijo Konsitze. “Toma años de pruebas y efectos secundarios para encontrar algo que funciona. Mi hijo está tomando un cóctel de cuatro medicamentos diferentes «.

Tener ese lechón que refleja los detalles de la condición de una persona puede hacer que sea más rápido llegar a los mejores tratamientos.

Mientras que este nuevo enfoque aún se encuentra en modo de desarrollo, y aún deben resolverse varios problemas, es muy emocionante pensar en ello.

 


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