Todos hemos visto los comerciales, especialmente durante la temporada navideña, para kits de ADN para el hogar como 23andMe y Ancestry DNA, donde una muestra de saliva puede desbloquear su herencia familiar.
Pero lo que comenzó como una forma divertida de profundizar en su árbol familiar se ha convertido en una ingeniosa herramienta de diagnóstico que está lista para ayudar a muchos, especialmente en la comunidad de enfermedades raras.
Apenas la semana pasada, 23andMe anunció que recibió la luz verde de la Administración de Alimentos y Medicamentos para ofrecer a los consumidores una prueba para el cáncer colorrectal hereditario.
Específicamente, ahora podrá decirles a los clientes si tienen dos variantes genéticas que influyen en la poliposis asociada a MUTYH (MAP), una condición rara asociada con un mayor riesgo de cáncer colorrectal.
¿Qué es la poliposis asociada a MUTYH?
MAP es una condición hereditaria rara caracterizada por múltiples pólipos en el colorecto. La causa genética conocida es mutaciones en el gen MYH.
Las personas con MAP tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon y recto. La mayoría de los cánceres de colon ocurrirán entre la quinta y séptima década de la vida. Se estima que el 50% de las personas con MAP tendrán cáncer colorrectal en el momento del diagnóstico.
Nueva Tecnología Diagnóstica Creciente
Esto marca la segunda prueba asociada con el riesgo de cáncer para la cual 23andMe ha recibido la aprobación de la FDA. En Marzo pasado, la compañía comenzó a ofrecer un informe sobre tres variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama en los genes BRCA1 y BRCA2.
Y si bien existe una amplia preocupación acerca de que tales pruebas se ofrezcan directamente a los consumidores, sin un médico o asesor genético para ayudar a interpretar los resultados y planificar la atención médica en consecuencia, esta nueva dirección es sin duda una indicación de que la tecnología y la facilidad de diagnóstico serán más comunes a medida que pasan los meses y los años.
