Una Niña de 4 años se Une a un Ensayo Clínico para Aliviar la Picazón Asociada con el Síndrome de Alagille

Según una historia de abc13.com, Makenna Brown, una niña de Texas de cuatro años, se ha visto afectada por una picazón implacable gracias a su síndrome de Alagille, un raro trastorno genético. Sus padres angustiados recuerdan con horror cómo su hija se rascaba a sí misma hasta el punto de sacar sangre. Desafortunadamente, ninguna cantidad de rasguño puede aliviar la picazón causada por esta enfermedad. Sin embargo, Makenna y sus padres, Jason y Jessica, han encontrado nuevas esperanzas en un ensayo clínico que apunta a encontrar alivio a este síntoma agravante.

Sobre el Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es un trastorno genético poco común que afecta a diversos órganos, incluidos los riñones, el hígado y el corazón. Los signos y síntomas se vuelven perceptibles a una edad temprana. Puede variar ampliamente en cuanto a la gravedad y, en algunos casos, puede producir síntomas. El síndrome es causado por mutaciones en los JAG1 o NOTCH2 genes Los síntomas incluyen ictericia, depósitos de colesterol en la piel, picazón, heces pálidas, numerosos defectos cardíacos, huesos en forma de mariposa en la columna vertebral, defectos oculares y arterias pulmonares estrechadas. El tratamiento incluye varios medicamentos para mejorar el flujo de bilis y cirugía para reparar defectos cardíacos. En los casos más graves, puede ser necesario un trasplante de hígado. El tratamiento oportuno es primordial en el diagnóstico del síndrome de Alagille. En algunos casos, si no se trata, las complicaciones del síndrome pueden ser fatales. Hay una gran necesidad de más opciones de tratamiento para esta enfermedad. Para obtener más información sobre el síndrome de Alagille, haga clic aquí.

Encontrar Alivio

El ensayo clínico tuvo lugar en el Texas Children’s Hospital. Hasta ahora parece que la prueba va a ser un éxito. Actualmente, Makenna ha visto desaparecer gran parte de su picazón gracias a la droga que recibió en el estudio.

Con los resultados positivos para el paciente joven, los padres de Makenna y el médico que lleva adelante el estudio esperan que el medicamento en cuestión sea útil para otros niños con síndrome de Alagille u otras enfermedades que afecten al hígado y causen picazón severa.

«Para las personas que tienen niños con enfermedad hepática en el futuro que puedan necesitarla, es, literalmente, un salvavidas». – Jessica Brown, la madre de Makenna


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