Según una publicación de Genetic Obesity News, se descubrió una nueva mutación genética en una familia Iraní que tiene diferentes efectos en la obesidad de inicio temprano basada en el sexo.

Leptina, Receptores de Leptina y Deficiencia del Receptor de Leptina

El descubrimiento se realizó cuando varios miembros de la misma familia fueron examinados y tuvieron mutaciones idénticas en sus genes LEPR. Este gen, ubicado en el primer cromosoma en humanos, es responsable de codificar la producción de receptores de leptina.

La leptina es una hormona asociada con la inhibición del hambre y el equilibrio energético. Las personas con una deficiencia de receptores de leptina que funcionan correctamente están constantemente hambrientas: sin una forma para que su cuerpo procese las señales enviadas como leptina, aumentan de peso rápidamente.

Debido a los genes LEPR mutados de la familia, sus receptores de leptina estaban funcionando mal. Sin embargo, los científicos pronto descubrieron que diferentes miembros de la familia tenían experiencias muy diferentes con la mutación.

Sobre la Base del Sexo

Los investigadores se centraron en cuatro personas afectadas: dos hombres, de 32 y 36 años, y dos mujeres, de 25 y 34 años.

Las mujeres se vieron particularmente afectadas por los efectos de la mutación. Experimentaron un retraso en la pubertad y, a lo largo de sus vidas, sus IMC (índices de masa corporal) siguieron creciendo sin control. Pruebas adicionales encontraron que las mujeres tenían niveles bajos de hormona antimulleriana, una proteína producida por las células que rodean cada óvulo. Las mediciones reflejaron un agotamiento de los folículos ováricos de las mujeres, causando infertilidad.

Los hombres experimentaron el mismo aumento de peso constante a través de la pubertad. Sin embargo, ambos hombres experimentaron una caída en sus pesos alrededor de la pubertad. Y lo que es más, ambos se sometieron a pubertad en algún lugar entre los 13 y los 15 años, dentro del rango de edad normal para los niños. Ambos hombres también tienen hijos, lo que confirma su fertilidad.

Los investigadores afirmaron que las diferencias entre los sexos en el pronóstico derivado de la misma mutación «[no se habían] descrito anteriormente».

Mejorar Nuestra Comprensión de la Deficiencia de Leptina

Estudios previos en animales ya habían sugerido que la deficiencia de leptina podía expresarse de manera diferente entre los sexos: se encontró que las hembras deficientes en leptina eran infértiles, mientras que algunos de los ratones machos todavía podían producir descendencia.

Nuestra comprensión de las diferencias en los seres humanos, sin embargo, todavía se está desarrollando. Los investigadores que publicaron el estudio observaron que tales diferencias pueden ser la base de los diferentes roles de la leptina en hombres y mujeres, y pidieron una mayor investigación sobre los efectos de la deficiencia en la fertilidad.

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