Un estudio sugiere que los aneurismas de la arteria del bazo pueden ser más comunes en la enfermedad de Gaucher de lo que se pensaba anteriormente

Según una historia de Gaucher Disease News, un estudio de un caso publicado recientemente sugiere que los casos de aneurisma de la arteria esplénica no se reportan en pacientes con enfermedad de Gaucher. El aneurisma de la arteria esplénica es el ensanchamiento anormal de la arteria que envía sangre al bazo como resultado del debilitamiento de la pared de la arteria. El bazo en sí se suele agrandar en pacientes con enfermedad de Gaucher.

Sobre la Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebroside en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebroside. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, disminución del sentido del olfato, deterioro cognitivo, dolor severo de articulaciones y huesos, contracciones musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también son más propensos a tener la enfermedad de Parkinson. Las terapias para Gaucher incluyen la terapia de reemplazo de enzimas, Miglustat y Eliglustat. Para obtener más información sobre la enfermedad de Gaucher, haga clic aquí.

Sobre el Estudio

Dos estudios previos han reportado la presencia de aneurismas de la arteria del bazo en la enfermedad de Gaucher. El estudio investiga cinco casos de pacientes con enfermedad de Gaucher con aneurismas de la arteria del bazo. Tres de los pacientes habían estado usando reemplazo de enzimas antes de que se descubriera su aneurisma, mientras que los otros dos comenzaron la terapia después.

El impacto de la terapia en los aneurismas varió entre los pacientes. El tratamiento bajó el bazo a tamaño regular. Sin embargo, un paciente vio aumentar el tamaño de su aneurisma; para otros dos, el estado del aneurisma permaneció sin cambios. Otro paciente falleció tras la rotura del aneurisma de la arteria del bazo. El quinto paciente fue diagnosticado con cuatro aneurismas de la arteria del bazo separados y, finalmente, se sometió a una cirugía para extirpar el órgano.

Desafortunadamente, no existe un método acordado para controlar estos aneurismas en pacientes con enfermedad de Gaucher. Si bien la complicación aún se considera rara, será necesario realizar más estudios para determinar la mejor manera en que los médicos pueden responder a los aneurismas de la arteria esplénica cuando aparecen.

Este estudio fue publicado por primera vez en el Journal of Clinical Medicine.

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