Los Médicos No Pueden Diagnosticar Muchas Enfermedades Raras. La Secuenciación del Genoma está Cambiando Ese Escenario

Después de veintidós años, el médico Huang Chun-jung finalmente supo por qué su visión y audición han caído al treinta por ciento de la normalidad, gracias a una investigación realizada por los Institutos Nacionales de Investigación de la Salud (INDS). Un artículo reciente en el Taipei Times informa que a través de la secuenciación del genoma se enteró de que tiene el síndrome de Usher y que finalmente puede buscar tratamiento.

En una nota más positiva, a su familia le dijeron que su hermana mayor y su hija eran claras en cuanto a cualquier preexistencia genética del síndrome de Usher.

¿Qué es la Secuenciación del Genoma Completo (WGS, por sus siglas en inglés)?

La secuenciación del genoma completo (el ADN de un organismo) permite a los médicos deletrear (secuenciar) los tres billones de letras del genoma de una persona. Cualquier cambio nuevo en la secuencia puede significar enfermedad. Por lo tanto, ser capaz de identificar estas variaciones ayuda a diagnosticar y tratar enfermedades.

Cuando se compara con los métodos estándar de prueba, WGS es más preciso y proporciona más detalles. La diferencia en la técnica se puede encontrar usando este ejemplo. Considere la posibilidad de comparar dos libros contando todas las palabras en un libro (como con WGS) en lugar de contar todos los capítulos del otro libro. En otras palabras, WGS proporciona a los médicos un campo significativamente mayor para la comparación y el diagnóstico. Encuentre información sobre WGS sobre proyectos en el NIH en los EE. UU. Aquí.

La Importancia de WGS

Las enfermedades raras que suman miles deben ser identificadas y tratadas. Los médicos han confiado en el método estándar de prueba durante años. Hasta la llegada de WGS, no tenían otra opción más que experimentar con varios tratamientos para sus pacientes hasta que encontraran uno que fuera efectivo.

Actualmente, las investigaciones médicas pueden hacer diagnósticos precisos en aproximadamente el treinta por ciento de los casos de enfermedades raras. El instituto estima que esta tasa se duplicará como resultado de WGS.

Hasta la fecha, WGS ha sido fundamental para identificar cerca de siete mil enfermedades raras. Cuatrocientos de estos pueden ser tratados. El ochenta por ciento son hereditarios.

En un esfuerzo por brindar apoyo y respuestas a las personas con enfermedades raras, la INDS mantiene una red en línea. También está coordinando sus esfuerzos con varias fundaciones cívicas para ayudar a los pacientes y también para ayudar a sus familias.

Enfermedades Raras en Taiwan

Se estima que las enfermedades raras representan aproximadamente el cinco por ciento de los problemas de salud en Taiwán.

El Dr. Tsai Shih-fen y su equipo de investigadores probaron WGS en 139 pacientes y miembros de su familia inmediata como parte de un proyecto de cuatro años. El equipo pudo hacer un diagnóstico en el sesenta y tres por ciento de los pacientes evaluados.

Su proyecto de investigación analiza pacientes con epilepsia, deficiencias del sistema inmunológico, problemas auditivos y relacionados con el habla, síndrome de Rett y ataxia espinocerebelosa (una enfermedad genética).

La INDS y la secuenciación del genoma completo ofrecen una promesa y una esperanza renovada a miles de pacientes con enfermedades raras.

 


Rose Duesterwald

Rose Duesterwald

Rose became acquainted with Patient Worthy after her husband was diagnosed with Acute Myeloid Leukemia four years ago. He was treated with a methylating agent While he was being treated with a hypomethylating agent, Rose researched investigational drugs being developed to treat relapsed/refractory AML.

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