La Recopilación de Datos Genéticos para Enfermedades Raras Recibe una Subvención de Varios Millones de Dólares

El NIH ha otorgado a Geisinger Health System, junto con la Universidad de Washington en Seattle y la Universidad de Washington en St. Louis, una subvención de cinco años y $5.8 millones para estudiar el papel de la genética en los trastornos neuropsiquiátricos.

Este proyecto es uno de los 500 del recién lanzado Red Nacional de Enfermedades Genéticas Raras de Salud Mental del Instituto Nacional de Salud Mental (MHRGDN, por sus siglas en inglés), y forma parte de los esfuerzos del NIH para mejorar la comprensión de la industria de la salud sobre cómo la genética contribuye a la enfermedad y el bienestar.

«Nuestra comprensión de las causas genéticas de los trastornos neuropsiquiátricos está creciendo cada día, pero todavía tenemos mucho que aprender», dijo Christa L. Martin, directora del Instituto de Medicina del Desarrollo y Autismo de Geisinger. “Ahora podemos identificar una causa genética en hasta el 40 por ciento de los niños con trastornos neuropsiquiátricos. «Este estudio recopilará descripciones detalladas de los síntomas clínicos de estas personas para descubrir cómo mejorar su atención médica y los resultados».

Los investigadores reclutarán a pacientes con causas genéticas conocidas de trastornos neuropsiquiátricos, como el trastorno del espectro autista, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Los equipos realizarán evaluaciones genómicas y clínicas en profundidad de los pacientes y sus familias para determinar el impacto de la genética en estos trastornos.

Los datos estandarizados se pondrán a disposición de los centros de investigación en todo el país a través del Instituto Nacional de Salud Mental para acelerar los descubrimientos futuros.

Geisinger también ha trabajado para incorporar más la genética y los datos genómicos en la atención médica. El sistema de salud recientemente dio el salto para incluir la secuenciación genómica en la atención clínica de rutina para avanzar en la investigación de medicina de precisión. El proyecto tiene el potencial de identificar virtualmente a todos los pacientes que tienen un mayor riesgo de ciertos cánceres de aparición temprana y enfermedades cardíacas.

Para obtener más información sobre este estudio, haga clic aquí.

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