Saber que usted o un ser querido tiene una enfermedad genética rara puede ser aterrador. Los médicos a menudo no están muy versados en este tipo de trastornos y pueden requerir un conocimiento experto de la genética humana.
Sin embargo, los científicos de investigación están aprendiendo más sobre estas enfermedades cada día a medida que la tecnología evoluciona y más personas se involucran. Muchos de los que se enfrentan a un nuevo diagnóstico de enfermedad rara se encuentran interesados en aprender cómo pueden ayudar y cómo pueden contribuir a la causa para encontrar nuevos tratamientos o incluso curas para estas enfermedades.
Una forma de involucrarse es donar una muestra biológica a un biobanco público como el Repositorio del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS) en el Instituto Coriell. Trabajamos con científicos para asegurarnos de que tienen el material (células y ADN) que necesitan para realizar su investigación. El hecho es que sin muestras biológicas, este tipo de investigación sería imposible, por lo que el valor científico de su participación no puede ser exagerado.
Cuando los pacientes realizan una donación al Repositorio NIGMS, están abriendo la posibilidad de que el próximo avance científico pueda realizarse utilizando sus propias líneas celulares o ADN.
Para explicar mejor el proceso de donación, respondimos algunas preguntas que regularmente nos hacen:
¿Cuál es el papel del Instituto Coriell en la comunidad de enfermedades raras?
Somos una fuente centralizada de biomateriales de alta calidad disponibles para la comunidad de investigación global. Eso significa que desde nuestras instalaciones de Nueva Jersey, enviamos líneas celulares y ADN a científicos de todo el mundo que estén interesados en utilizar estos materiales en su investigación. Una gran parte de nuestra colección es el Repositorio de células genéticas humanas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, una colección diversa que representa principalmente enfermedades hereditarias y anomalías cromosómicas, que se ha alojado en Coriell desde principios de los años setenta. Estas valiosas muestras fueron recolectadas durante muchos años, ya que construimos relaciones con los miembros de la comunidad de enfermedades raras y nos hemos ganado su confianza.
¿Cómo funciona el proceso de donación de muestras?
Si tiene una enfermedad rara o hereditaria o una anomalía cromosómica, le recomendamos que haga una donación a nuestro repositorio. Aceptamos donaciones de familiares de una persona afectada por este tipo de enfermedades, siempre y cuando la persona afectada también presente una muestra.
Primero, contáctenos en [email protected] para informarnos que está interesado. Podemos guiarlo a través del proceso y enviar un kit de recolección de muestras. El kit tiene todo lo que necesita para guardar y enviarnos su muestra de manera segura, incluidos los tubos de sangre o tejido de la piel, una etiqueta de envío prepaga y toda la documentación necesaria.
En segundo lugar, tendrá que recoger su muestra. Aceptamos extracciones de sangre o golpes en el tejido de la piel que se pueden tomar en la próxima cita con el médico.
Una vez que se haya tomado la muestra, siga las instrucciones para empaquetarla y enviárnosla.
También alentamos a nuestros donantes a que nos envíen toda la información clínica que deseen compartir. Los documentos más comunes que recibimos son las cartas de resumen de los médicos y los resultados de las pruebas genéticas. Cuantos más detalles tengamos para cada muestra, más útiles serán para futuros investigadores.
¿Qué pasa con mi información personal?
Todas las muestras se desidentifican una vez que ingresan a nuestras instalaciones, y toda la información de identificación personal se elimina de su muestra. La privacidad es de suma importancia para nosotros y tomamos muchas precauciones para garantizar que su identidad sea segura. También hemos obtenido un Certificado de Confidencialidad de los Institutos Nacionales de Salud para garantizar la privacidad de nuestros donantes.
El repositorio NIGMS no divulgará su nombre ni ninguna otra información identificable a los científicos que reciben estas muestras. Se pondrá a disposición de los científicos cierta información de salud personal, como la edad en el momento de la recopilación, el género, el diagnóstico, la raza y el origen étnico o el país de origen.
Estoy involucrado en un grupo de defensa. ¿Puedes trabajar con grupos grandes también?
Absolutamente: colaboramos regularmente con grupos de defensa de pacientes excepcionales curando materiales promocionales, participando en conferencias de pacientes e incluso organizando recolecciones de sangre. Para obtener más información sobre las formas en que podemos trabajar juntos, envíe un correo electrónico a [email protected].
