Boston Children’s Hospital Estudia el Potencial de la Terapia Génica para Tratar la Arritmia por TVPC

Según una publicación de Fierce Biotech, los investigadores del Boston Children’s Hospital han creado una nueva técnica de terapia génica que creen que podría proporcionar beneficios a los pacientes con formas hereditarias de arritmia u otras condiciones irregulares del ritmo cardíaco.

En particular, los investigadores se centraron en la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC), una forma rara pero potencialmente grave de arritmia desencadenada por el estrés físico o emocional.

Acerca de la Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

La TVPC es rara: se cree que ocurre solo una vez cada 10,000 nacimientos. Sin embargo, las tasas precisas de ocurrencia son difíciles de determinar debido a los diversos grados de calidad de la atención médica en muchos países del mundo.

Los investigadores han identificado dos genes que se sabe que están asociados con TVPC: RYR2 y CASQ2. En individuos sanos, estos genes son responsables de codificar la producción de proteínas que juegan un papel esencial en el mantenimiento de un ritmo cardíaco estable. Los Miocitos, las células musculares del corazón, se contraen y se relajan de manera coordinada para producir un latido cardíaco. Este proceso de contracción está controlado en gran medida por el flujo de moléculas de calcio dentro y fuera de los miocitos.

RYR2 y CASQ2 (las proteínas asociadas con RYR2 y CASQ2, respectivamente) regulan la actividad de calcio dentro de los miocitos. Las mutaciones en RYR2 o CASQ2 pueden alterar la actividad saludable de los miocitos, especialmente en situaciones de alto estrés. Las mutaciones RYR2 son responsables de aproximadamente el 50% de los casos conocidos, mientras que las mutaciones CASQ2 solo se consideran responsables en uno o dos por ciento de los casos.

Si no se trata, o peor aún, no se diagnostica, la TVPC puede conducir a un paro cardíaco potencialmente mortal. Algunos sospechan que la TVPC es la causa de muchas muertes súbitas inexplicables en niños y adultos jóvenes.

Los Modelos de Tejidos y Animales Muestran la Promesa del Inhibidor de la Enzima

Investigadores del Boston Children’s Hospital crearon un modelo de tejido en un laboratorio para simular un corazón afectado por TVPC. Durante su investigación descubrieron que una enzima llamada CaM quinasa (CaMKII) actúa sobre las proteínas RYR2 para estimular la ingesta excesiva de calcio en los miocitos. El resultado es un latido cardíaco irregular, hiperactivo. En estudios no humanos, los investigadores encontraron que los inhibidores de CaMKII podrían reducir efectivamente la ingesta de calcio de los miocitos.

Debido a que CaMKII actúa sobre una colección diversa de células cardíacas, los investigadores quieren ser cautelosos al proceder con las pruebas en humanos. Los investigadores planean refinar y probar el tratamiento con inhibidores de CaMKII en estudios en animales más grandes antes de probar en pacientes con TVPC humano, lo que significa que podrían pasar años antes de que este tratamiento altamente experimental esté disponible para ellos (si es que lo está). A pesar de eso, la investigación es bienvenida a una comunidad cuyas opciones de tratamiento se limitan actualmente a solo betabloqueantes y cirugía.


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