A los 6 Años, un Niño Finalmente Descubre su Enfermedad: Es el Primero en Ser Diagnosticado con Ella

Originalmente publicado en la revista People, una familia luchó durante años para descubrir qué le estaba sucediendo a su hijo, Cohen Bramlee, quien durante años recibió sus nutrientes de una vía intravenosa central y luchó con un amplio espectro de síntomas que giran en torno al sistema inmunológico. Esto incluye reacciones graves a los alimentos y entrar en estado de shock, fiebre, infecciones del torrente sanguíneo y enfermarse gravemente por cualquier cosa que ingrese al cuerpo. Después de llevarlo a un médico tras otro, siempre les decían lo mismo. Hay una respuesta a todos sus síntomas, pero no pudieron encontrar la clave para unirlos. A los seis años, con la ayuda de la Red de enfermedades no diagnosticadas de la Universidad de Duke, finalmente encontraron su respuesta en los genes de su sistema inmunitario: tiene una enfermedad nunca antes vista, exclusiva de él.

Condición Genética de Cohen

Cohen tiene una mutación en un gen que hace que su sistema inmunológico esté demasiado activo. Durante años habían luchado por vincular todos los síntomas más pequeños a través de los cuales se manifestaba su enfermedad, pero habían identificado que estaba relacionada con el sistema inmunitario debido a que sus síntomas iban desde la región gastrointestinal, las fiebres y la sangre, con el tiempo, causando daños a sus órganos también. Sin embargo, los síntomas no coincidían con ninguna enfermedad convencional. A medida que envejecía, sus síntomas empeoraron. Estaba recibiendo sus nutrientes a través de una inyección intravenosa, siendo hospitalizado durante la mitad del año, y entraría en crisis muy graves. Su vesícula biliar, el hígado y el páncreas estaban siendo dañados y él entraría en estado de shock cuando su sistema inmunológico reaccionara de más ante cualquier cosa que encontrara. La familia temía que lo perderían pronto, ya que habían sufrido bastantes sustos cuando casi lo hicieron.

La Solución del Doctor

Ahora que los médicos han identificado la enfermedad, también tienen una solución potencial: un trasplante de médula ósea. Primero, recibirá quimioterapia y luego recibirá médula de uno de sus hermanos, una combinación perfecta.

Debido a que él es el primero de la enfermedad que han tratado, no pueden estar seguros de los resultados o si el tratamiento es correcto. Sin embargo, tener un paciente identificado con la enfermedad abre la puerta para entenderla más, porque probablemente si hay una, hay más. Desde que la familia ha contado su historia en las redes sociales, varias familias se han acercado para conectar sus historias similares. Ahora, se están haciendo pruebas para ver si comparten una mutación y para buscar a otros que puedan compartir la enfermedad rara.

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