Las familias en Inglaterra afectadas por la enfermedad de Batten están luchando para acceder a tratamientos efectivos en su país de origen.
Nicole y Jessica Rich son dos niñas que viven con sus familias en Newcastle, en el extremo norte de Inglaterra, a solo una hora en coche de la frontera escocesa. Ambos tienen la enfermedad de Batten, una condición neurológica rara que puede ser extremadamente difícil de tratar. Hasta el año pasado, ambos habían estado recibiendo cerliponasa alfa en instituciones en Londres y Hamburgo, Alemania. Es decir, hasta que NICE (el Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención) dictaminó que la cerliponasa alfa no había demostrado ser lo suficientemente eficaz en el tratamiento de sus pacientes objetivo, y recomendó contra el financiamiento del tratamiento por parte del Servicio Nacional de Salud.
Sobre la Enfermedad de Batten
La «enfermedad de Batten» es un mal apodo, porque la «enfermedad de Batten» es en realidad un grupo de enfermedades neurológicas estrechamente relacionadas pero muy raras, más propiamente llamadas lipofuscinosis ceroide neuronal. Sí, puedo ver por qué la «enfermedad de Batten» se atascó. Por razones de brevedad, continuaré refiriéndome a ella como tal.
Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. Cada tipo tiene una mutación genética única asociada, lo que da lugar a diferentes síntomas y edades de inicio. La mayoría de los subtipos muestran síntomas en la primera infancia, aunque a veces los adultos pueden verse afectados. Sin embargo, a pesar de sus diferencias, la mayoría de las formas de enfermedad de Batten se caracterizan de manera similar por convulsiones, pérdida de visión, retraso en el desarrollo y, finalmente, la pérdida de habilidades previamente adquiridas, demencia, movimiento incontrolado y mortalidad temprana.
Se estima que hasta 4 niños de cada 100,000 nacen con, o desarrollan, alguna forma de enfermedad de Batten. Actualmente, no existe ningún tratamiento que haya demostrado detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten, aunque algunos tratamientos pueden proporcionar beneficios paliativos. Uno de estos tratamientos es la cerliponasa alfa, a veces llamada por su nombre comercial, «Brineura».
Sobre Cerliponase Alfa (Brineura)
Brineura está hecha por BioMarin Pharmaceutical, una compañía estadounidense de biotecnología con sede en California. Recibió su primera aprobación de la Administración Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) a principios del 2017, y luego recibió otra aprobación, esta vez de la Comisión Europea, solo unos meses después.
En ambos casos, Brineura fue aprobada de manera acelerada, recibiendo aprobación a través de la revisión prioritaria de la FDA y las líneas de evaluación acelerada de la Comisión Europea. Estas vías de aprobación existen para dirigir la atención administrativa a los medicamentos que, de aprobarse, podrían mejorar significativamente la seguridad o la eficacia de los métodos de tratamiento existentes.
Brineura está diseñado para pacientes con enfermedad de CLN2, un subtipo de enfermedad de Batten que generalmente muestra sus primeros síntomas en la infancia tardía o en la primera infancia (aproximadamente de 6 a 7 años). Los pacientes con CLN2 son deficientes en una enzima llamada tripeptidil peptidasa 1 (TPP1), una enzima que desempeña un papel general en la descomposición de proteínas más grandes en sus aminoácidos constituyentes. Debido a los bajos niveles de TPP1 funcional de los pacientes, las proteínas comienzan a acumularse en sus células, creando eventualmente importantes problemas de salud. Los pacientes con CLN2 con frecuencia desarrollan convulsiones, antes de perder gradualmente la capacidad de caminar y hablar. Eventualmente, los pacientes pueden requerir un tubo de alimentación y depender casi por completo de sus cuidadores. Se espera mortalidad entre las edades de 6 y 12 años para la mayoría de los casos.
Brineura es una terapia de reemplazo enzimático, que entrega enzimas TPP1 sintetizadas en laboratorio a pacientes con CLN2. El tratamiento se administra a través de una infusión intraventricular, lo que significa que las enzimas se canalizan directamente al cerebro a través de un reservorio llamado dispositivo de acceso intraventricular que se implanta quirúrgicamente en el cráneo. Cada dos semanas, los pacientes reciben una infusión de 300 mg recomendada, seguida inmediatamente por una infusión de electrolitos a través del mismo puerto. El proceso dura aproximadamente 4.5 horas cada vez.
El propósito declarado del medicamento es disminuir la pérdida de la capacidad de caminar en pacientes con CLN2 infantil tardío de 3 años de edad y mayores. La terapia es costosa, como lo son muchos medicamentos huérfanos, con un precio anual impactante de más de $700,000.
NICE Argumenta Contra Brineura
Cuando le dijeron a la familia Rich que NICE no recomendaría a Brineura para el NHS, estaban perdidos. Los viajes regulares entre sitios de ensayos clínicos en Londres y Hamburgo ya habían resultado agotadores. Ahora la familia tenía que lidiar con el hecho de que su sistema nacional de salud no estaba de acuerdo con la rentabilidad de Brineura.
NICE reconoció que Brineura había demostrado ser eficaz para proporcionar alivio a corto plazo de la pérdida de la función ambulatoria, pero argumentó que no había suficientes «pruebas clínicas a largo plazo» de la efectividad del medicamento. NICE agregó que, debido a esta falta de evidencia clínica, «las suposiciones sobre la estabilización de la enfermedad a largo plazo y la mortalidad» eran inciertas. A la luz de esto, y el precio de $700,000, NICE recomendó contra la cobertura del medicamento del NHS.
Las familias afectadas se sorprendieron y muchas más se indignaron. «Los niños con la enfermedad de Batten no tienen tiempo», señaló una publicación en la página de Facebook Batten Journey de Nicole & Jessica. BioMarin tiene un estudio de seguridad a largo plazo planeado para evaluar Brineura durante un mínimo de 10 años, pero para los niños con enfermedad de Batten, eso es casi toda la vida.
La realidad es que NICE no quiere pagar por la distribución NHS de Brineura sin datos a largo plazo. Sin embargo, para las riquezas, eso significa que el costo anual de casi $1.5 millones para los tratamientos de sus hijas dependería casi por completo de ellas. Otras familias como ellas también están atrapadas en tierra de nadie, esperando que algo se mueva. Como habrás adivinado, la mayoría simplemente interrumpe el tratamiento.
NICE se niega a recomendar Brineura para la cobertura del NHS parece poco considerado, a la luz de la naturaleza fatal de CLN2. La evaluación del riesgo que representa un medicamento frente a sus beneficios potenciales es un principio rector de los programas de acceso temprano que existen en los Estados Unidos y Europa, por lo que existe un precedente absoluto de que los riesgos potenciales de seguridad a largo plazo son menos preocupantes que los beneficios clínicos potenciales. – especialmente cuando se compara con la esperanza de vida de una enfermedad mortal.
Lo que realmente parece reducirse es el costo. NICE no cree que el beneficio de calidad de vida ofrecido por Brineura valga el precio de $700,000. Tampoco es la primera vez que sucede: NICE ha recomendado contra la cobertura del NHS de varios otros medicamentos para enfermedades raras solo en los últimos diez años, todo en función de la rentabilidad.
Sin embargo, como señala la familia Rich, el costo anual de Brineura se compensa con la rareza de la enfermedad de Batten, y especialmente la CLN2. «Si pagaran [ahora £ 550k], que es el precio más alto comercializado, con 17 niños que son £ 8.5 millones por año», o aproximadamente $10 millones. «Eso sería el 0.0012% del presupuesto del NHS».
Si cree que Brineura debería estar cubierto por el Servicio Nacional de Salud, puede firmar esta petición para que se escuche su voz. Si vive en el Reino Unido, puede haber otras formas en que puede ayudar. ¡Comparta sus anécdotas, ideas y deseos con la comunidad Patient Worthy! Este artículo ha sido traducido al español lo mejor posible dentro de nuestras habilidades. Reconocemos que tal vez no hayamos captado todas las matices y especificidades de su región, por lo que si tiene alguna sugerencia o desea ayudarnos a refinar nuestras traducciones, envíe un correo electrónico a [email protected].
