“No Hay Gen para el Espíritu Humano”, de la película Gattaca, 1997

 Ya sea que se trate de tíos lejanos que supuestamente son ladrones de caballos en los primeros días del Territorio de Dakota, un hermano que casi quema nuestra casa mientras intentaba hacer palomitas de maíz en el armario de la habitación de mis padres, o disputas entre hermanos sobre quién podría destacarse en el la parada de autobús en cuarenta grados bajo cero el viento es más frío, mi familia tiene su parte de historias interesantes. La historia de mi familia y sus anécdotas me parecieron fascinantes y educativas al crecer, y mi curiosidad era insaciable.

Lo que no aprendí de los familiares en la mesa de la cocina o de espiar a mis padres desde el asiento de atrás de nuestra camioneta, lo descubrí mediante la exploración encubierta de documentos familiares: certificados de nacimiento y de defunción; registros bautismales y militares; Cartas atesoradas intercambiadas entre seres queridos lejanos, y de mis padres y abuelos.

Pero de todas las aventuras de nuestra familia, una historia se destaca. Está incrustado en lo más profundo de nuestro historial de salud, una mutación genética que nos predispone a los cánceres de colon y otros tipos de cáncer conocidos como Poliposis Adenomatosa Familiar o PAF. La PAF conlleva un riesgo extremadamente alto de por vida de cáncer de colon y riesgos elevados para otros cánceres extremadamente raros. Es una afección autosómica dominante causada por mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis adenomatosa (APC).

APC es un gen supresor de tumores. Los genes supresores de tumores normalmente protegen nuestras células para que no se vuelvan cancerosas. La mutación en el gen APC que heredó mi familia da como resultado la «desactivación» de APC, lo que deja a las células sanas expuestas a un incesante bombardeo de señales que les dicen que sigan creciendo, lo que finalmente lleva a la formación de tumores.

Mi abuela paterna fue la primera en compartir conmigo que sospechaba que «podría haber algo mal con la familia de su madre». Su propia curiosidad e investigación nos proporcionaron las primeras pistas de los misterios del síndrome con el que estábamos tratando. La madre de mi madre (mi abuela Cecilia), dos tías y un tío murieron de cáncer a los treinta años. Luego, en 1972, a mi madre le diagnosticaron cáncer colorrectal avanzado. Ella tenía cuarenta y dos.

De repente, la narrativa de nuestra familia estaba tomando un giro más siniestro. El cirujano de mi madre, el Dr. Paul Schultz, alentó a mi padre a que «revisaran» a todos los niños lo antes posible. Había una gran probabilidad de que el problema que mi madre había tenido pudiera haber sido transmitido a sus hijos. Y fue. Cinco de sus ocho hijos tenían cientos de pólipos colorrectales, un marcador de PAF. Sin cirugía y vigilancia agresiva por el resto de sus vidas, enfrentaron una probabilidad de casi 100 por ciento de desarrollar cáncer a la edad de treinta y nueve años.

Han pasado más de cuarenta y cinco años desde que aprendimos la dura verdad acerca de la falla en nuestros genes, o lo que llamamos el «problema de colon que corría en nuestra familia». Hoy, lo que sabemos sobre esta enfermedad es el resultado de una confluencia de varios hitos críticos en el campo científico, tecnológico y médico. Estos eventos contribuyeron en gran medida al conocimiento de mi familia sobre la poliposis adenomatosa familiar. El descubrimiento de la mutación del gen APC causante de PAF en 1991 (que finalmente llevó a una prueba genética para la mutación), la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003 y las capacidades de intercambio de información de la explosión de la Red Mundial, contribuyeron a Nuestra comprensión de la condición.

Hoy en día, hay respuestas disponibles para las preguntas que ni siquiera sabíamos que debíamos hacer en 1972. Pero, sobre todo, son los descubrimientos de médicos, científicos e investigadores incansables y dedicados que perseveraron a pesar de los innumerables obstáculos mientras intentaban descubrir los misterios de nuestra enfermedad rara.

El viaje de mi familia incluyó un camino de introspección para mí que se convirtió en el catalizador para escribir «Summer’s Compaint, la valiente lucha de mi familia durante un siglo con un raro síndrome de cáncer genético».

En una memoria médica, Summer’s Complaint tomó el dolor de mi familia y lo convirtió en un propósito: revelar la humanidad y las experiencias humanas detrás de estos raros síndromes de cáncer hereditario que muchos desconocen. Quería que nuestra historia hablara de la increíble carga física y psicológica que estos pacientes y sus seres queridos enfrentan cuando se enfrentan a un diagnóstico que les cambia la vida. Un viaje que vio a una sobrina afectada por un cáncer cerebral mientras su madre, que tenía la misma mutación del gen APC, llegó a su setenta cumpleaños sin cáncer. Luz en la oscuridad. Agujeros de la esperanza.

Conocer la bondad y encontrar gratitud fueron las claves de nuestra supervivencia. Es la mayor ironía de mi vida que la única cosa que hizo a mi familia diferente, que nos hizo «raros», me ayudó a encontrar una gratitud más profunda. Estoy agradecido por la «fuerza» valiente y resistente que es mi familia y tengo un inmenso aprecio por todos los médicos e investigadores que nos dieron tantos recuerdos que nunca hubiéramos tenido de otra manera. Y también para nuestra familia, amigos y vecinos que nos llevaron literalmente a veces.

En última instancia, Summer’s Complaint es un testimonio de la resistencia frente a la adversidad y el valor necesario para perseverar. Porque no hay gen para el espíritu humano.

Acerca de la autora: Laura Kieger es autora de la Summer’s Complaint: «La valiente lucha de mi familia durante un siglo con un raro síndrome de cáncer genético», una historia rica en amor, valor, resistencia y esperanza. Laura y su esposo Bill criaron a sus tres hijos, Alexander, Kelsey y Adele en el hermoso estado de Minnesota. Visite su sitio web a www.laurakieger.com.

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