Según una historia de BioPortfolio, la compañía farmacéutica Alnylam Pharmaceuticals presentó recientemente hallazgos de investigación relacionados con la amiloidosis hATTR, una enfermedad rara. El estudio fue presentado en la Segunda Reunión Europea de Amiloidosis ATTR para médicos y pacientes. Los hallazgos provienen de un ensayo clínico de fase 3 del medicamento patisiran (comercializado como ONPATTRO), que está aprobado en los EE. UU. Como tratamiento para la polineuropatía asociada con la enfermedad. El estudio fue un análisis en profundidad de biomarcadores de enfermedades.
Acerca de la Amiloidosis HATTR
HATTR La amiloidosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación de fibrillas amiloides en el tejido corporal. Las fibrillas amiloides son un tipo de proteína anormal. La enfermedad es causada por una mutación genética heredable. Los síntomas de la enfermedad incluyen hinchazón, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares, falta de aliento, fatiga, pérdida de peso, moretones y sangrado fáciles, derrame cerebral, problemas pulmonares, agrandamiento del hígado y cambios en el color de la piel. Los enfoques de tratamiento para la amiloidosis hATTR incluyen trasplante de hígado; En realidad, esto puede curar la enfermedad, pero el procedimiento conlleva riesgos sustanciales y efectos secundarios. Esta forma de amiloidosis tiene un mejor pronóstico que algunos de los tipos más comunes con algunos pacientes que sobrevivieron durante más de una década. Se estima que afecta a alrededor de 50,000 personas en todo el mundo. Para obtener más información sobre la amiloidosis, haga clic aquí.
Investigación
El análisis reveló cambios en 66 proteínas diferentes en pacientes después del tratamiento con patisiran. La más prometedora de estas proteínas fue la cadena ligera de neurofilamentos (NfL). Este biomarcador potencial exhibió los cambios estadísticamente más útiles después del tratamiento y se ha establecido durante mucho tiempo como un biomarcador útil para el daño neuroaxonal. En general, una disminución en los niveles de NfL se asoció con mejoras en la polineuropatía. NfL podría permitir una monitorización más efectiva de la progresión de la enfermedad y permitir que los síntomas de la polineuropatía se identifiquen más fácilmente.
También se presentó un análisis del Biobanco del Reino Unido en la reunión que se refería a la variante de transtiretina T119M que no causa enfermedad pero que, sin embargo, está relacionada con la transtiretina que juega un papel en la amiloidosis hATTR. Las personas con la variante T119M tenían niveles más altos de proteínas en la sangre. Un estudio previo asoció esta variante con un menor riesgo de enfermedad vascular y una vida útil más larga, pero este estudio no pudo corroborar los hallazgos anteriores.
