Cómo el Trabajo en Equipo Médico Internacional Salvó a un Paciente con Deficiencia de USP18 con Semanas de Vida

Durante gran parte de la historia de la humanidad, muchos trastornos genéticos fueron aceptados como incurables, y su aparición rápida acabaría con la vida de los pacientes antes de que pudieran vivir. Sin embargo, el siglo XXI ha sido una era dorada de progreso que está impactando al mundo médico con tratamientos nunca antes considerados posibles.

Como se informó originalmente en Healthline, un esfuerzo de colaboración entre médicos en Arabia Saudita, Francia y Estados Unidos salvó a un niño nacido con USP18, un trastorno genético que causa inflamación extrema que generalmente les quita la vida a los pacientes en cuestión de semanas. El desorden raro requirió colaboración transcontinental para reunir las diversas tecnologías de nicho y experiencia de alto nivel. Con notable éxito, el paciente fue rápidamente emparejado con un medicamento raro, lo que le permitió continuar viviendo en remisión. Ahora tiene 3 años.

USP18

USP18 es un trastorno con un inicio característicamente temprano. La mutación genética daña la producción de proteínas, causando una inflamación tan severa que cuando el bebé alcanza un par de semanas de vida, se vence por una inflamación severa en todo el cuerpo que causa dificultad para respirar y la acumulación de líquido en el cerebro. Si bien las inflamaciones parecen ser infecciones más comunes, no responden a las opciones de tratamiento. El trastorno ultra raro afecta a aproximadamente 1 de cada millón de personas.

El trastorno, como muchas otras enfermedades raras, tiene una línea de tiempo increíblemente rápida antes de que la inflamación supere la capacidad del cuerpo para funcionar. Esto significa que el tiempo es esencial. Este tipo de trastorno es particularmente difícil de tratar porque requiere un diagnóstico rápido, tecnología costosa, experiencia especializada y acceso rápido a medicamentos individualizados para lograrlo. Como se le dijo a Healthline, el Dr. Dusan Bogunovic, que era parte del equipo de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York, explicó cuán vital era el esfuerzo conjunto para curar al paciente. Bogunovic dijo:

«No creo que esto pueda ser lo suficientemente estresado, las enfermedades raras por definición no se pueden manejar solas. Cada una requiere la experiencia que muy pocas personas en el planeta tienen «.

 

Rapida Colaboración Médica Internacional

Los médicos que se reunieron en el caso atribuyen su éxito a sus esfuerzos de colaboración. Los médicos cuidaban al bebé en la Universidad King Saud de Arabia Saudita, donde los médicos previnieron la peor inflamación y lo mantuvieron vivo meses después del nacimiento. Aún así, sabían que tomaría más que eso para que él viviera mucho más tiempo, y sabiendo que era un trastorno genético relacionado con la inflamación, se pusieron en contacto con médicos en Nueva York que se especializan en la investigación de enfermedades inflamatorias raras. Entonces comenzó la asociación, y descubrieron cómo podrían juntar sus habilidades y tecnología para encontrar un diagnóstico y un plan de tratamiento.

Diagnóstico: Secuenciación Genética

El equipo de Nueva York se puso inmediatamente a secuenciación genética. Sospechaban que la enfermedad estaba relacionada con los exones: una parte crítica del ADN que codifica las proteínas. Los médicos realizaron pruebas para la secuenciación del exoma, que solo secuencia la región responsable de codificar las proteínas. Este nuevo tipo de secuenciación del exoma o secuenciación del genoma completo es más avanzado que los métodos tradicionales. Esto es importante para enfermedades como esta que tienen un inicio rápido y deben identificarse de inmediato. Identificaron una mutación genética muy rara del gen de la peptidasa 18 específica de ubiquitina, que desempeña un papel en la regulación de la inflamación.

Este método de diagnóstico está causando una gran emoción en el campo como una alternativa más barata y rápida a las opciones anteriores. Si bien no es barato, el costo está mediado por las respuestas inmediatas que muchos pacientes necesitan. Puede, como lo hizo en este caso, identificar el gen mutado responsable del trastorno e inmediatamente pasar a la siguiente etapa del tratamiento. Muchas enfermedades podrían tener su impacto disminuido si se detectan antes de progresar, pero el diagnóstico de enfermedades raras es notoriamente difícil y los expertos son pocos y distantes. Los pacientes corren en círculos durante años mientras acumulan gastos.

Encontrar un Tratamiento

Una vez que identificaron la mutación, los médicos tuvieron la tarea de encontrar un tratamiento adecuado. No había una opción de tratamiento disponible que supieran que funcionaría. Después de experimentar con algunos medicamentos antiinflamatorios diferentes y probar cuál era el más adecuado, encontraron éxito en el tratamiento oral ‘ruxolitinib’. Al recibir este tratamiento, el niño comenzó a mostrar signos de mejoría en solo unas semanas. Continuó recibiendo el tratamiento durante los años siguientes, y hoy vive sin síntomas de la afección.

Este éxito es una hazaña nueva que solo fue posible debido a las maniobras rápidas y de alta habilidad para mantenerlo con vida mientras identificaban la enfermedad y buscaban opciones de tratamiento. La deficiencia que generalmente es imparable se detuvo debido a la colaboración de alto nivel. El equipo de Nueva York dijo esto:

“Demostramos que incluso con una enfermedad como la deficiencia de USP18, una buena atención clínica y la administración oportuna de medicamentos pueden rescatar a los pacientes de lo que anteriormente se consideraba una sentencia de muerte. El trabajo en equipo entre nuestras dos instituciones y otras en todo el mundo es un caso de ciencia sin fronteras «.

Follow us