Como se informó originalmente en el Washington Post: muchos padres de niños con enfermedades raras están familiarizados con la agonía del misterio que rodea las condiciones médicas de sus hijos. La frustración de buscar y buscar, y ser incapaz de encontrar respuestas.
Simon y Nina Frost se dedicaron a cazar una enfermedad ultra rara desde el nacimiento de su hija, Annabel. Desde el nacimiento, mostró síntomas de enfermedad con dolor, parálisis temporal, parpadeo de los ojos y contracciones musculares. La explicación no fue inmediatamente obvia y no descansaron en su búsqueda de ayuda. Visitaron a todos los neurólogos que pudieron. Finalmente, de su búsqueda ferviente surgió una respuesta, aunque no la que esperaban. Su hija fue diagnosticada con hemiplejía alternante de la infancia, un trastorno genético ultra raro que no tiene tratamiento.
La hemiplejía alternante de la infancia o AHC es una enfermedad neurológica genética que afecta la capacidad del cuerpo de disparar repetidamente las células nerviosas, causando síntomas como dificultad para respirar, asfixia y caída. Esto se debe a una mutación en un gen que se relaciona con la bomba crítica de sodio y potasio del cuerpo. Los episodios sintomáticos que involucran parálisis en una o ambas mitades del cuerpo son muy peligrosos, lo que puede provocar daño cerebral permanente o la muerte.
Annabel, sin embargo, es una curiosa niña de cuatro años. Hablan sobre su amabilidad, su naturaleza extrovertida, lo amorosa y cariñosa que es, sus peculiaridades y su amor por elegir ropa. Camina con las piernas abiertas, necesita siestas adicionales para evitar episodios y tiene dificultades para formar oraciones para más de unas pocas palabras. Nada de eso le importa a sus amados padres que ven qué hija tan especial tienen y están envueltos en temores sobre su futuro.
Buscando Expertos
Los padres de Annabel quedaron conmocionados por la terrible noticia y, por lo tanto, hicieron lo único que pensaron que podía salvar a su preciosa hija. Saltaron a la siguiente fase: encontrar los médicos y el apoyo pertinentes. Sin embargo, la enfermedad solo afecta a unos 900 niños en el mundo, lo que significa que los expertos son pocos y distantes. La fundación relevante recomendó solo cuatro médicos en los EE. UU., El único con suficiente conocimiento sobre el tema. Los médicos eran difíciles de contactar pero finalmente hicieron una cita con uno que tenía una espera de dos meses. La familia Frost estaba llena de preguntas y expectativas, pero descubrieron que había un enfoque en la investigación básica, pero no tanto en ayudar a desarrollar una cura, terapia o responder preguntas individuales para los pacientes. Se sentían muy aislados y solos. Expresan querer que ella viva una vida normal: caminar y hablar, salir y trabajar. Y no son los únicos. Hay una gran cantidad de familias que quieren lo mismo para sus niñas y niños.
Y así, Simon Frost, inversionista y desarrollador inmobiliario, ex jugador de rugby, hizo algo completamente fuera de su zona de confort. Sintió que si no lo hacía, nadie lo haría, por lo que se convirtió en un experto.
De Padres a Científicos: Asumir la Misión
A partir de aquí, se convirtió en una figura destacada en el campo, ya que había muy pocos sobre el tema. Se convirtió en gerente de proyectos, coordinó la investigación, ayudó en el diseño y ahora es el jefe de un proyecto destinado a desarrollar una nueva terapia génica con la esperanza de tratar a su hija.
Juntos, Simon y Nina crearon la Fundación Hope for Annabel para financiar investigaciones relevantes. Trabajaron con la fundación Cure AHC y Alternating Hemiplegia of Childhood y juntos recaudaron $750,000 este año, con $150,000 de su propio bolsillo. Sin embargo, se proyecta que necesitará entre tres y cinco millones de dólares más para llegar a un ensayo clínico.
Simon usó su experiencia comercial para guiar su método de enfoque, mantener un glosario de términos y aprender el lenguaje de la enfermedad y la financiación de enfermedades raras. Se quedaba despierto toda la noche, pasaba el fin de semana leyendo artículos de revistas e intentando conocer los entresijos de esta enfermedad y la enfermedad en general, investigando las propiedades de las moléculas, las células y la naturaleza misma de las drogas. Contrató a una bióloga celular y molecular, Natalia Morsci, como consultora, que lo ha estado ayudando con la toma de decisiones y la comprensión de los tratamientos.
Cavó en el campo y después de medio año aprendiendo los entresijos, creó su propia idea para la terapia génica. Viajó a Dinamarca para reunirse con científicos para discutir su potencial terapia: tratar la enfermedad AHC de su hija con un tipo de terapia génica conocida como virus adenoasociado, AAV, que proporciona genes sanos para compensar a los mutantes. Hizo conexiones aquí para agregar a su equipo, y luego, incluso tuvo una reunión con científicos del Instituto Nacional de Salud, el NIH. Hizo conexiones que podrían ayudarlo a obtener fondos e impresionó a los científicos con su nivel de dominio sobre el tema.
Laboratorio de Terapia Génica de Steven Gray
Contrató a varias organizaciones de investigación para ayudar con la investigación de laboratorio que realizó en el laboratorio de Steve Gray, un biólogo molecular y profesor asociado de pediatría en el UT Southwestern Medical Center. Frost contrató a Gray para ayudar a construir el AAV, el virus que pretende diseñar como tratamiento. Luego contrató a una variedad de organizaciones de investigación para trabajar con el laboratorio de Gray, construyendo un equipo de 20 médicos y científicos, en lugar de contratar a todo un equipo académico que es costoso y lento. El proceso todavía está tomando tiempo, pero avanza, con algunas pruebas en ratones que pasan por problemas como el reemplazo genético demasiado grande y la muerte de muchos de los ratones, incluso uno de los últimos con una mutación que fue asesinada por error. Sin embargo, el tratamiento está en el camino correcto.
Frost es un pionero y un padre particularmente motivado y exitoso en una tendencia moderna para padres con enfermedades raras: asumir el proyecto ellos mismos. Gray explica que muchos padres están descubriendo cuán limitadas son las opciones de tratamiento para enfermedades raras. Encontrar dinero y científicos experimentados son cruciales. Por esta razón, muchas familias están buscando estas terapias genéticas. Gray guía estos ensayos de terapia génica a través de las etapas de investigación. Sin embargo, está abrumado por los padres que buscan terapias genéticas, ya que hay más de 7000 enfermedades raras que carecen de una opción de tratamiento. Sin embargo, Frost se ha convertido en un investigador de tan alto nivel, que potencialmente puede ser el creador de la cura que espera verse a sí mismo. No estoy seguro si alguna vez escuché de una muestra de amor más grande que esta.
