Los genes mismos son un descubrimiento relativamente nuevo, encontrado hace solo un siglo. La terapia génica, un procedimiento médico que altera los genes para tratar la enfermedad, se encuentra en sus primeros 30 años. El tema generó muchas conversaciones en el mundo médico sobre las muchas enfermedades que potencialmente podría usarse para tratar. Debido a que los genes son los componentes básicos de nuestra composición, la capacidad de jugar con ellos proporciona un gran paso en nuestra capacidad para abordar una gran categoría de enfermedades raras, muchas de las cuales a menudo se basan en mutaciones genéticas.
La Investigación Previa
Como se informó en Science Daily en el material fuente proporcionado por la Universidad de Pensilvania, hace dos décadas, los científicos descubrieron la primera terapia génica que puede usarse para tratar una enfermedad genética heredada: la amaurosis congénita de Leber, ceguera hereditaria. La opción de tratamiento ha estado disponible después de que un ensayo reparó con éxito la visión de un perro Briad con amaurosis congénita de Leber, un raro trastorno de la visión heredado con una mutación RPE65. En el 2017 se convirtió en la primera terapia génica aprobada por la FDA para abordar una enfermedad hereditaria rara. La nueva terapia génica ha restaurado con éxito la visión de los sujetos, una hazaña que nunca antes había sido posible. Sin embargo, anteriormente no habían podido observar los resultados a largo plazo. Ahora los investigadores han analizado el siguiente paso para preguntar en qué condiciones la visión permanecerá restaurada y cuándo continuará descomponiéndose como lo había estado antes.
¿Qué es la Amaurosis Congénita de Leber?
La amaurosis congénita de Leber es un trastorno ocular hereditario causado por genes que afectan severamente la visión debido a un problema con la retina. El deterioro suele ser constante, aunque puede empeorar y hacer que los ojos se hundan. Ocasionalmente afecta la audición y el desarrollo intelectual también.
La Nueva Investigación
Ahora, una nueva investigación de la Universidad de Pensilvania profundizó en qué condiciones mejoró la visión y cuándo la terapia resultó en una recuperación sostenida a largo plazo. Anteriormente habían descubierto que existe una relación entre qué tan bien se recuperó la visión y el grado en que la retina ya se había degenerado. A partir de esto, querían ver en qué punto de la progresión de la enfermedad el tratamiento tendría efectos duraderos para detener la enfermedad.
Utilizaron perros nuevamente para probar la efectividad de la recuperación de la visión en correlación con el grado en que las células fotorreceptoras ya se habían degenerado. La enfermedad afecta a los humanos en la infancia, cuando a menudo son jóvenes y es poco probable que reciban el tratamiento. Por esta razón, probaron perros que tenían una mayor degeneración porque esto es más representativo de las personas que recibirían el tratamiento.
Descubrieron que los caninos que todavía tenían el 63% de sus células fotorreceptoras, aunque no funcionaban, podían recuperarse y parece ser permanente. Alternativamente, los perros que tenían menos del 63% de las células restantes, mientras que temporalmente también lograban visión, finalmente se cegaron nuevamente y la enfermedad progresó.
Estos resultados tienen buenas y malas noticias. Por un lado, la capacidad de recuperarse de esta enfermedad a largo plazo es un hallazgo increíblemente nuevo y muestra el potencial de la terapia génica para el futuro. Cualquier información adicional sobre cuándo es efectiva es útil para saber cómo usar correctamente la terapia génica. Sin embargo, debido a que esta enfermedad en particular afecta a los humanos muy jóvenes, a menudo los pacientes ya han pasado este grado de degeneración en el momento en que ocurriría el tratamiento, lo que significa que para muchos, el tratamiento no será efectivo de por vida.
Para los investigadores, la siguiente búsqueda es buscar una solución secundaria que se combine con la terapia génica para ver qué puede evitar que las células continúen muriendo después de la terapia génica. También encontraron inesperadamente que toda la retina se fortaleció con la terapia, no solo la parte abordada por la terapia. Esto significa que quizás otras enfermedades podrían beneficiarse del mismo tratamiento. Esto también es prometedor.
