Se ha publicado una nueva investigación clínica conjunta con un recordatorio a los pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2) para que cumplan con los requisitos relativos a los procedimientos de seguimiento cuidadoso. Esto se debe a nuevos informes que han encontrado peores resultados renales que los encontrados previamente. Descubrieron que la falta de atención de seguimiento causa un riesgo significativo de morbilidad.
Hiperoxaluria Primaria tipo 2
La Hiperoxaluria Primaria tipo 2 o PH2 es una condición genética rara en la que el cuerpo produce en exceso oxalato, lo que hace que los riñones formen cálculos. PH2 es un subtipo de la enfermedad, que se cree que es menos grave que el tipo 1. El exceso de calcio en los riñones (nefrocalcinosis) y los altos niveles de oxalato en la orina (hiperoxaluria) provocan la formación de cálculos renales (nefrolithasis). Este es a veces el único síntoma para el tipo 2, pero también puede incluir infecciones frecuentes del tracto urinario e insuficiencia renal posterior a medida que avanza. Los síntomas tienden a comenzar a los 3 años, pero la edad media de diagnóstico fue a los 9 años. El tratamiento conservador incluye una alta ingesta de líquidos e inhibidores de la cristalización del oxalato de calcio. Sin embargo, para curarse, uno debe tener un trasplante de hígado, aunque esto por sí solo no es suficiente para curar la enfermedad.
El Nuevo Estudio
Los experimentos intentaron encontrar el curso de la enfermedad de PH2 en su estudio e identificar qué factores afectan el resultado de los pacientes. En su estudio de 101 pacientes con PH2, encontraron que los síntomas principales eran urolitiasis (82.8%), nefrocalcinosis (35.1%) e infecciones recurrentes del tracto urinario (32.1%). Encontraron que 42 de los pacientes que tenían cálculos asistieron a 144 procedimientos urológicos en los siguientes 12.8 años. Tenían diez pacientes en el estudio que alcanzaron la etapa 5 (ERC5) antes de recibir un diagnóstico. Solo 22 pacientes alcanzaron la etapa 5 a una edad media de 40.4 años, otro cuarto tenía un funcionamiento renal deficiente. Una vez que llegaron a la etapa 5, diez pacientes tuvieron que recibir trasplantes de riñón debido a insuficiencia renal. Todos los pacientes recibieron el tratamiento de conversación.
Los médicos enfatizan la necesidad de un diagnóstico preciso y mencionan la diferenciación menos obvia entre los pacientes en etapa 1 y 2, con las mismas características clínicas. Debido a esto, el PH2 a menudo se pasa por alto y carece de datos e investigación sólidos. Esperan que más adelante, además de los trasplantes de hígado, haya medicamentos que apunten al gen relevante que puede superar las mejoras novedosas para los resultados a largo plazo.
