Una familia Colombiana con más de seis mil miembros vivos de la familia fue el foco de los investigadores en varios institutos en los Estados Unidos y Colombia.
Según un artículo publicado por los Institutos Nacionales de Salud, los miembros de la familia con una mutación conocida como Presenilina 1 tienen casi un 100% de posibilidades de contraer la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, una enfermedad rara.
APOE3ch Puede Ser la Clave para Desarrollar un Tratamiento
No es frecuente que alguien pueda superar las probabilidades cuando se trata del destino genético, pero un miembro de la familia lo hizo.
El caso único involucró a un miembro de la familia que portaba el gen Presenilin 1 que causa el Alzheimer de inicio temprano. Sin embargo, en el caso de esta mujer, llevaba dos copias de la variante del gen APOE3ch y no mostró signos de Alzheimer durante casi treinta años. APOE3ch, de hecho, causó el Alzheimer de inicio temprano en otros miembros de su familia, generalmente a partir de los cuarenta años.
El estudio de caso fue publicado en Nature Medicine. Se sugirió que las dos copias de la variante APOE3ch que llevaba la mujer podrían haberle ofrecido protección contra el Alzheimer.
Puede encontrar información sobre el gen APOE aquí.
Los investigadores se sorprendieron igualmente cuando descubrieron que ella solo tenía un problema menor con la neurodegeneración. Sin embargo, sí tenía una de las características más significativas del Alzheimer, que eran los depósitos de proteína amiloide en su cerebro.
Una segunda característica familiar para los investigadores son los enredos de tau, que están asociados con la memoria y la cognición. La mujer estudiada exhibió una cantidad bastante baja de enredos de tau.
Placa, el Sello Distintivo de la Enfermedad de Alzheimer
Las cantidades excesivas de péptido beta-amiloide, un fragmento de proteína tóxica, se producen por mutaciones de tres genes: proteína precursora amiloide, Presenilina 1 y Presenilina 2.
Estas cantidades excesivas se acumulan en el cerebro, formando placas amiloides, el sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer. A medida que las placas continúan formándose en el cerebro, se producen disfunciones que provocan que las proteínas tau se unan formando nudos neurofibrilares. Se cree que estos enredos son la causa de la mayoría de las funciones cerebrales anormales observadas en pacientes con Alzheimer.
No todas las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano albergan estas tres mutaciones. Esto da lugar a la premisa de que puede haber diferentes mutaciones genéticas o factores que aún no se han identificado.
La información sobre temas relacionados con el envejecimiento está disponible a través del sitio web del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
