En Febrero del 2020, Epigeneticspublicó los resultados de un estudio que informaba que los investigadores habían encontrado un signo temprano de la enfermedad de Alzheimer en la modificación del ADN (metilación) que se había pasado por alto.
Los pacientes que tienen la forma hereditaria de la enfermedad tienen mutaciones en las proteínas de la presenilina (PSEN1 y PSEN2).
Una alteración química en el gen PSEN1 puede ser un biomarcador en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (EOFA,por sus siglas en Inglés).
Hay más de trescientas mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y APP. Estas mutaciones causan una mayor producción de beta amiloide, un componente bien conocido de los depósitos de amiloide en los cerebros de los pacientes con enfermedad de Alzheimer.
Investigación Previa
Ha habido muy poca investigación sobre el gen humano PSEN1, a pesar de que los pacientes mostraron un comportamiento alterado por el gen.
El estudio actual es el primero en demostrar la metilación de ADN frecuente asociada con el gen PSEN1 en estos pacientes.
Sin embargo, estudios anteriores observaron la metilación del ADN en muestras cerebrales de modelos de ratones con enfermedad de Alzheimer. También se ha observado en muestras de sangre y tejido cerebral post mortem de pacientes con inicio tardío.
Sobre la Metilación
La metilación es un proceso mediante el cual se suprime un gen asociado. Es de destacar que estudios previos en animales encontraron que el gen PSEN1 puede ser suprimido. Los investigadores han descubierto que esta supresión provoca una afección muy parecida a la enfermedad de Alzheimer.
El pensamiento actual es que PSEN1 experimenta metilación parcial, pero mantiene una condición estable durante las etapas embrionarias e infantiles.
Sobre la Enfermedad de Alzheimer (EA)
La enfermedad de Alzheimer afecta a aproximadamente cincuenta millones de personas en todo el mundo. La mayoría de los pacientes tienen más de sesenta años (inicio tardío), pero un número significativo de personas menores de cincuenta años (inicio temprano) también desarrollan síntomas.
La enfermedad implica la pérdida de memoria, pensamiento y aprendizaje. Se cree que los números presentados representan solo una fracción de todos los casos porque la mayoría de los pacientes no han sido diagnosticados.
Finalmente, la enfermedad progresa hasta el punto de que el paciente no puede funcionar. Existen medicamentos que posiblemente retrasarán la pérdida cognitiva, pero solo si el tratamiento comienza durante las primeras etapas de la enfermedad.
Sobre el Cerebro Humano
Un cerebro humano sano contiene miles de millones de células (neuronas) que envían mensajes de ida y vuelta entre varias partes del cerebro. El cerebro también envía mensajes a los músculos y a los órganos del cuerpo.
La enfermedad de Alzheimer interfiere con estas comunicaciones. El resultado es la muerte celular y la pérdida de las funciones normales.
Resultados del Estudio
El estudio muestra que los cambios en el estado de metilación del gen PSEN1, una característica común de la enfermedad, tienen un efecto general sobre la degeneración de las células nerviosas.
Ahora se ha establecido bastante bien que estos hallazgos presentan un nuevo método no invasivo para diagnosticar la enfermedad.
