Cómo Dos Medicamentos Disponibles Sin Receta Pueden Ayudar a Tratar la HHT

Las personas a menudo esperan que los trastornos genéticos requieran medicamentos y tratamientos recetados y costosos, pero un artículo de Medical Xpress va en contra de esta idea. Investigadores del Instituto Feinstein de Investigación Médica en Long Island, Nueva York, descubrieron que dos medicamentos disponibles, el sirolimus y el nintedanib, corrigen los problemas dentro de las moléculas de los ratones que tienen telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Estos científicos han descubierto que estos medicamentos pueden ayudar enormemente o incluso bloquear algunos de los peores síntomas de HHT, que es un trastorno que no permite que los vasos sanguíneos se formen correctamente. Si bien este estudio se realizó en ratones, los investigadores tienen muchas esperanzas de que también tendrá un impacto en los humanos con HHT.

Acerca de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)

HHT es un trastorno genético que afecta la formación de vasos sanguíneos y causa sangrado excesivo. Este trastorno puede variar en severidad, pero en los casos más severos los vasos sanguíneos se deforman tanto que se convierten en malformaciones arteriovenosas (MAV). Estos vasos deformados pueden formarse en varios lugares del cuerpo, como el cerebro, el hígado, los pulmones, la piel y los intestinos. La HHT es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita transmitir una copia del gen para tener el trastorno. Es raro en el público en general, y tiene un 50% de posibilidades de ser transmitido de padres a hijos. Además del componente hereditario, también puede ser causado por una mutación genética espontánea. Hay varios genes que controlan el desarrollo de los vasos sanguíneos, y las mutaciones pueden ocurrir en cualquiera de estos genes. Debido a que los vasos sanguíneos están deformados, los síntomas de esta enfermedad tienen que ver con el sangrado. El primer síntoma más común de HHT son las hemorragias nasales. Otro síntoma común de este trastorno es la telangiectasia de la piel, o vasos sanguíneos deformados en la piel. Otros síntomas incluyen anemia por deficiencia de hierro, dolores de cabeza, convulsiones y falta de aliento. Los médicos diagnostican este trastorno mediante el examen de antecedentes familiares, pruebas de imagen y exámenes clínicos. Las pruebas genéticas también pueden ayudar con el diagnóstico. No existe cura para este trastorno, pero los síntomas se pueden tratar por separado y los investigadores trabajan constantemente para encontrar nuevos tratamientos.

Sobre Sirolimus y Nintedanib

Sirolimus y Nintedanib son dos medicamentos de venta libre que los investigadores de Long Island, Nueva York, han estado usando para tratar la HHT en ratones. Sirolimus es un inhibidor de mTOR y nintedanib es un inhibidor de VEGFR2. Sirolimus se creó originalmente en 1972 como antibiótico y pertenece al grupo de medicamentos conocidos como macrólidos. Este medicamento detiene la proliferación de las células del músculo liso y se ha utilizado para detener la obstrucción de las arterias. Otro uso de este medicamento es ayudar con los trasplantes de órganos, ya que tiene capacidades inmunosupresoras. Evita el rechazo de nuevos órganos, y lo hace bloqueando la activación de las células T y B. El otro medicamento, nintedanib, se usa principalmente para tratar la fibrosis pulmonar idiopática, que se define por tejido pulmonar rígido y cicatrizado. Las personas con este trastorno tienen problemas para respirar. Se ha descubierto que la combinación de estos dos medicamentos tiene un gran impacto en la HHT en ratones, y los investigadores esperan que estos hallazgos se traduzcan en humanos con HHT. Los científicos que trabajan en este proyecto dicen que «es un enfoque muy prometedor basado en mecanismos y modificación de enfermedades para tratar las MAV en HHT».

Tratamiento Actual para HHT

Actualmente no hay cura para HHT. Si bien los síntomas pueden tratarse individualmente, no existen medicamentos actuales que traten todos los síntomas a la vez. En los Estados Unidos, los profesionales de la salud aconsejan que las personas con HHT vayan a centros en los que los médicos se especialicen en HHT u otros trastornos hereditarios raros. Con suerte, la investigación realizada por el Instituto Feinstein de Investigación Médica proporcionará nuevos y mejores tratamientos para este trastorno.

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