Los investigadores han aprendido que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Es por este hecho que los profesionales de la salud enfatizan la importancia de las pruebas genéticas y conocer los antecedentes familiares de salud. Es este conocimiento lo que llevó a L. Resnick a hacerse la prueba del gen BRCA, que causa el cáncer de seno. Conocer el historial de enfermedad de su familia y hacerse las pruebas le permitió tomar decisiones proactivas sobre su salud. Su historia debería alentar a otros a mirar su propio historial familiar y pruebas genéticas. Conocer esta información puede ayudar a los médicos a buscar ciertos signos, puede ayudar a los médicos a seleccionar el plan de tratamiento correcto o puede prevenir la enfermedad por completo.
Sobre Las Pruebas Genéticas
Los científicos han descubierto muchas cosas sobre el genoma humano, incluida la cantidad de enfermedades que tienen un componente genético. Han aprendido que estos cambios en la secuencia genética pueden heredarse o pueden evolucionar durante la vida. Estos cambios no solo afectan si alguien tiene una determinada enfermedad, sino que también pueden afectar la forma en que responderán a ciertos tratamientos y medicamentos, lo que aumenta las razones por las cuales las personas deberían estudiar las pruebas genéticas. Afortunadamente, las pruebas genéticas en línea se han vuelto populares a través de sitios como Ancestry.com y 23andme. Pero aunque estos sitios pueden ser útiles, es importante tener en cuenta que no son infalibles. La mejor manera de garantizar que lo mejor provenga de los resultados es compartirlos con un profesional de la salud. Un consejero genético puede ser el siguiente mejor paso, ya que saben qué buscar y cómo realizar más pruebas.
Sobre La Historia Familiar
El Dr. Luisel Ricks-Santi, director del Centro de Investigación del Cáncer de la Universidad de Hampton, dice que «tener antecedentes familiares y observar ese árbol sigue siendo la herramienta más útil» cuando se trata de encontrar los riesgos que uno tiene para una determinada enfermedad. Si un familiar tiene una determinada enfermedad, los médicos pueden usar esa información para buscar signos de esa enfermedad en otro miembro de la familia. Ricks-Santi señala la importancia de los árboles genealógicos en lo que respecta al cáncer. Saber si cierta forma de cáncer está presente en el árbol familiar no solo puede ayudar a los médicos a saber qué buscar, sino que también puede ayudarlos con el tratamiento. Un árbol genealógico y el conocimiento que se deriva de él pueden ayudar a los médicos a decidir si el mejor curso de acción es una tumorectomía, radiación o una mastectomía si la enfermedad en cuestión era cáncer de seno, por ejemplo. Si bien puede ser difícil encontrar cierta información, ya que a muchas personas no les gusta revelar información sobre su salud, aún es muy importante tenerla. La información que se debe conocer sobre al menos tres generaciones de su familia incluye sexo, fecha de nacimiento, origen étnico, afecciones médicas y de salud mental, complicaciones con el embarazo, hábitos de estilo de vida, la edad en que se diagnosticó cualquier afección y si el familiar es fallecidos, su edad y causa de muerte. Esta información es esencial para un árbol genealógico completo y puede ayudar a los médicos a rastrear ciertas enfermedades como el cáncer de seno, diabetes, hemofilia, enfermedad de Parkinson, cáncer de colon y muchas más.
La Historia de L. Resnick
L. Resnick es madre de dos hijos de Seattle, Washington. Ella es de ascendencia Judía Ashkenazi, lo que aumenta su riesgo de cáncer de mama, su abuela falleció de cáncer de mama y su madre también tenía la enfermedad. Conocer su historia familiar se volvió muy importante para Resnick, ya que le ayudó a saber que corría un mayor riesgo de cáncer de seno. No solo conocía su historia, sino que también decidió hacerse pruebas genéticas para el gen BRCA. La prueba confirmó sus sospechas; ella era una portadora. Resnick decidió someterse a una doble mastectomía e histerectomía para asegurarse de que no tuviera ningún tipo de cáncer. Las pruebas y el conocimiento de su historia familiar no solo la ayudaron, sino que también pueden ayudar a sus hijos. Se sugirió que los niños de Resnick también se hagan la prueba del gen antes de los 25 años, para asegurarse de que puedan tomar la mejor decisión informada sobre su salud.
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