AF
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad rara en la cual la médula ósea del cuerpo falla esencialmente. Es una condición genética en la que el cuerpo se vuelve progresivamente deficiente en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas dentro de la médula ósea. En los casos más graves, puede provocar varios tipos de cáncer, que tienen tumores sólidos y líquidos. La mitad de los pacientes con AF son diagnosticados como niños, antes de cumplir los 10 años.
RP-L102
RP-L102 es una terapia de investigación para AF que recientemente ha demostrado ser extremadamente prometedora en un estudio de Fase I/II. Es una terapia génica, pero únicamente tiene una base lentiviral en comparación con las terapias génicas basadas en vectores virales adenoasociados actualmente comercializadas.
RP-L102 fue creado por Rocket Pharmaceuticals. Acaban de presentar datos de seguimiento a largo plazo de su ensayo clínico para AF. Estos datos se presentaron en la Sociedad Europea de Terapia Celular y Genética que se celebró en España.
Los datos representan los primeros resultados a largo plazo que utilizan la terapia. Afortunadamente, estos resultados mostraron una mejora significativa para los pacientes. Los recuentos sanguíneos se estabilizaron al igual que el mosaicismo duradero. Además, MMC mejoró, lo que indica una corrección fenotípica duradera. Los regímenes de acondicionamiento que se usan típicamente para trasplantes alogénicos de células madre no se usaron para estos pacientes.
La empresa tenía un umbral del 10%. Con cuatro de los nueve pacientes en el ensayo experimentando estos resultados, Rocket Pharmaceuticals superó con creces este porcentaje. Este fue el número acordado por la FDA y la EMA para un estudio de registro de fase II. Esta nueva investigación comenzará a inscribir participantes antes de finales del 2019.
En general, los resultados positivos indicados para RP-L102 podrían significar grandes cosas para la comunidad de pacientes con AF. Significa que esta terapia génica puede no solo beneficiar a los pacientes, sino que también puede eliminar su necesidad de un trasplante alogénico y los riesgos y efectos secundarios graves que pueden acompañarlo.
Será emocionante ver el futuro de esta terapia y cómo puede beneficiar a los pacientes con anemia de Fanconi.
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