Eva Batista tiene solo tres meses y sus padres la describen como una «bebé expresiva, sonriente y feliz». Eva es una de las personas más jóvenes en ser diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME), ya que fue diagnosticada a las siete semanas de edad. Ahora sus padres están tratando de encontrar los $2.8 millones necesarios para el tratamiento, un medicamento llamado Zolgensma. No solo tienen que encontrar el dinero para pagarlo, sino que también deben viajar fuera de Canadá, de dónde son, ya que el medicamento aún no ha sido aprobado allí.
Acerca de la Atrofia Muscular Espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y se atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza. Los síntomas de esta condición dependen de la gravedad y el tipo de AME. El tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El tipo II se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores. Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma también ha sido aprobado recientemente.
La Historia de Eva
Eva Batista nació en Agosto de 2019 y fue diagnosticada con AME Tipo I después de solo siete semanas. Su diagnóstico temprano significa que ella es una de las personas más jóvenes con esta afección. Ella se alimenta a través de un tubo debido a sus problemas para comer, y la debilidad en sus músculos le impide mover sus brazos. Mientras actualmente está siendo tratada con Spinraza, el primer medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la AME, su familia espera llevarla a Boston para recibir Zolgensma. Los problemas con esta esperanza son que Zolgensma aún no está aprobado en Canadá, donde vive la familia, y cuesta $2.8 millones. Sus padres, Jessica y Ricardo, han creado un GoFundMe para recaudar el dinero necesario. A pesar del diagnóstico y los tratamientos, los padres de Eva la describen como feliz y sonriente. Dicen que «las conversaciones con mamá y papá» son sus favoritas.
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