Según una historia de USA Today, el Día de Acción de Gracias 2009 fue un momento desgarrador para la familia Anderson. Aproximadamente un mes antes, el hijo mayor de Darrin y Sarah Anderson, Henry, había muerto después de recibir una cirugía cardíaca de emergencia. Durante las últimas semanas, Darrin había estado trabajando incansablemente para descubrir qué había causado la muerte de Henry, ya que había evidencia de que también podría afectar a Jack, su hijo menor. Sus esfuerzos finalmente ayudarían a llevarlo a un culpable: la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA).
Acerca de la Agammaglobulinemia Ligada a X (XLA)
XLA es un trastorno genético raro que compromete la capacidad de su cuerpo para combatir infecciones. Como un trastorno ligado al cromosoma X, los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres. La enfermedad está vinculada a mutaciones del gen Btk. Hasta el 50 por ciento de los casos de XLA se heredan, pero también puede aparecer como una mutación aleatoria. Sin tratamiento, los pacientes con XLA corren el riesgo de desarrollar infecciones graves e incluso potencialmente mortales. La evidencia del trastorno aparece por primera vez temprano en la vida alrededor de los seis meses. Los síntomas incluyen infecciones anormales y recurrentes que se niegan a resolverse, hipoplasia linfoide y bajos niveles de inmunoglobulinas. El tratamiento primario para XLA es la inmunoglobulina intravenosa (IGIV). Se administra mensualmente y los pacientes deben recibir estas infusiones durante toda su vida. Se deben evitar los antibióticos para contrarrestar infecciones y se deben evitar las vacunas que usan muestras de patógenos vivos. Para obtener más información sobre XLA, haga clic aquí.
Una Carrera Contra el Tiempo
Después de la muerte de Henry, Darrin vivió con el temor de que su hijo sobreviviente Jack estuviera condenado a un destino similar. Presentaron condiciones similares al nacer, como ictericia y niveles de hierro inusualmente bajos. También aprendió que había una historia de niños que murieron temprano en la vida por infecciones en la familia de Sarah. Después de que Darrin consultó con un médico, Jack pronto se sometió a una serie de pruebas para detectar posibles anormalidades. Se descubrió que tenía niveles sorprendentemente bajos de anticuerpos en la sangre. Una prueba final confirmó que Jack tenía XLA.
Esa noche, Jack, que tenía 18 meses en ese momento, recibió su primera infusión de IgIV. Ahora con once años, continúa recibiendo infusiones regulares y de lo contrario vive una existencia bastante típica. XLA no es una afección que se examina regularmente en los recién nacidos, pero dado que XLA tiene un tratamiento efectivo, tales exámenes podrían ayudar a salvar vidas de los pacientes.
