Orphazyme, una compañía biofarmacéutica, ha publicado recientemente los datos de su estudio de arimoclomol. Este producto está destinado al tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Orphazyme se especializa en el tratamiento de respuesta a la proteína de choque térmico y trabajan específicamente con enfermedades neurodegenerativas como la APN. Los datos, que se recopilaron en el transcurso de dos años, mostraron que este tratamiento tuvo un efecto positivo en la progresión de la APN. Estos datos ayudarán a las aplicaciones de Orphazyme con la FDA y la EMA. Esperan que sus solicitudes sean aprobadas y que el arimoclomol esté disponible en el mercado en el futuro.
Sobre la Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos de almacenamiento de lípidos graves y raros. Ocurre cuando el cuerpo no puede transferir la esfingomielina, un tipo de lípido, a las células, lo que hace que se acumulen en los lisosomas. Esta enfermedad se divide en tres tipos: A, B y C. Entre estos tipos, la gravedad, el inicio y los síntomas varían.
Los tipos A y B de esta enfermedad ocurren cuando hay mutaciones en el gen SMPD1, lo que afecta la actividad de la esfingomielina. El tipo C es causado por mutaciones en los genes NPC1 o NPC2, que son responsables de una proteína que transporta la esfingomielina. Todos estos genes se heredan en un patrón autosómico recesivo.
Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick varían según el tipo y la ubicación de la acumulación de esfingomielina. El hígado y el bazo son lugares comunes en los que se acumula esfingomielina, y los síntomas serían pérdida de apetito, abdomen agrandado, niveles bajos de plaquetas en la sangre y dolor. Si el sistema nervioso central se ve afectado, los síntomas pueden ser dificultad para hablar, dificultad para tragar, movimientos oculares deteriorados y pérdida de las capacidades intelectuales. Los huesos no se ven tan comúnmente afectados, pero cuando lo son, las personas experimentan trastornos relacionados con el sueño y cavidades dilatadas de la médula ósea.
El tipo C, que es la forma tratada por arimoclomol, se caracteriza por anormalidades neurológicas, como una pérdida de coordinación y dificultad para hablar. Una dificultad para tragar también es común. Las discapacidades intelectuales empeoran con el tiempo. La cataplejía y las convulsiones pueden ocurrir a medida que la enfermedad progresa también.
El tratamiento para esta enfermedad depende del tipo, pero todos se centran en controlar los síntomas. Se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos, inductores del sueño y contra la depresión. También hay muchos tratamientos en varias fases de investigación, con los tratamientos de Orphazyme como ejemplo.
Sobre el Arimoclomol
Este tratamiento amplifica la producción de proteínas de choque térmico (HSP), que reparan proteínas defectuosas y mejoran la función lisosómica. Es un tratamiento oral. Atraviesa la barrera hematoencefálica y ha sido muy estudiado en siete ensayos de fase 1 y tres ensayos de fase 2. Se utiliza para el tratamiento de NPC, pero también se está desarrollando para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, sIBM y ALS.
Sobre el Estudio de Orphazyme
Los datos que se publicaron recientemente provienen de una extensión de un año del estudio de fase 2/3 de arimoclomol. El estudio fue doble ciego, controlado con placebo e incluyó a 41 pacientes. Los datos de este estudio han mostrado resultados positivos sobre la progresión de la APN, así como la eficacia del tratamiento. Todos los participantes acordaron inscribirse en la extensión de este estudio, en el que todos fueron tratados con arimoclomol. Aquellos que inicialmente comenzaron con el placebo vieron una reducción del 90% en la progresión de la enfermedad después de que cambiaron a arimoclomol. Este tratamiento también resultó ser seguro y bien tolerado durante un período de dos años.
Los investigadores esperan que sus solicitudes sean aprobadas y que este tratamiento pueda ayudar a las personas con NPC pronto.
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