Cuando Jessica Karnes era una niña, le dijeron que ya no se le permitía comer nuggets de pollo. Como un autoproclamado comedor quisquilloso de toda la vida, y un niño de cuatro años y medio en ese momento, este fue un destino difícil de procesar. También tuvo que dejar de comer la mayoría de los productos animales, frijoles, nueces y fuentes naturales de proteínas. Incluso algo tan inocuo como el pan era peligroso. Conocimos a Jessica en la conferencia de HCU Network America en Indianápolis, y ella compartió su sinuoso viaje de HCU con nosotros.
La búsqueda de un diagnóstico.
Esta nueva dieta no fue divertida, pero fue emitida por un médico. Desde que Jessica dejó de amamantar, comenzó a mostrar síntomas que preocupaban a sus padres. La familia fue de médico en médico, buscando respuestas, hasta que probaron el Centro de Desarrollo Beaumont. Cuando su madre mencionó el olor de su orina, el médico dijo que Jessica probablemente tenía cistinuria u homocistinuria. Enviaron una prueba, que confirmó que Jessica tenía una de las dos condiciones. Remitieron a la familia a la Universidad de Michigan, donde los médicos realizaron una biopsia de piel y diagnosticaron a Jessica con homocistinuria, un diagnóstico que, como explicó Jessica, “nos dimos cuenta de que las cosas iban a cambiar. Tuvimos que ir a las citas. Teníamos que ir a especialistas todo el tiempo, especialmente al principio ”.
Acerca de la Homocistinuria (HCU)
La homocistinuria (HCU) es un trastorno metabólico raro. Se transmite genéticamente. Si bien se estima que en los EE. UU., Una de cada 250 personas son portadoras, porque es autosómica recesiva, solo alrededor de una de cada 300,000-400,000 personas lo tienen. Las personas con HCU no pueden procesar aminoácidos particulares presentes en la mayoría de las proteínas de los alimentos y, como resultado, tienen altos niveles de homocisteína. Esto puede causar una variedad de síntomas que incluyen osteoporosis temprana, miopía, dislocación del cristalino, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje y coagulación de la sangre. Puede ser fatal sin un tratamiento adecuado. Existen diferentes tipos de HCU, y los síntomas existen en un espectro. No todas las personas con el trastorno mostrarán todos los síntomas.
La HCU se trata con una variedad de medicamentos y una dieta extremadamente baja en proteínas, complementada con una fórmula de proteínas (o, con menos frecuencia, tabletas) con los aminoácidos problemáticos eliminados. Una dieta baja en proteínas no solo significa que no hay carne ni yogur griego. Los alimentos que generalmente no se consideran ricos en proteínas, como el maíz o los guisantes verdes, pueden representar un riesgo para los pacientes con HCU. Si bien los tratamientos ayudan, todavía hay necesidades no satisfechas. Además, la dieta es difícil de cumplir. Actualmente hay ensayos clínicos que desarrollan nuevos tratamientos. Jessica está inscrita en uno de los ensayos clínicos, OT-58.
Comer con HCU
Hay alimentos que se hacen con el paciente bajo en proteínas en mente. Jessica nombra a Taste Connections, una compañía de mezclas para hornear amigable con HCU, iniciada por la madre de un paciente con HCU, como una de sus favoritas. Aún así, es difícil navegar comiendo cuando estás en la escuela o con amigos. Jessica hizo un arreglo con el comedor cuando fue a la universidad, y a menudo pide papas fritas cuando sale con amigos. Durante años, les decía a todos que acababa de tener una alergia alimentaria, porque era más fácil que explicar qué es la HCU. En años más recientes, ha dejado de hacer esto. Ella explica a las personas que su cuerpo no metaboliza un aminoácido, que en realidad es algo muy diferente. Ella desea que más personas entiendan la distinción, y también quiere que la gente entienda cuán rara es la HCU. Debido a que tiene una pequeña población de pacientes, la comunidad está dispersa y es difícil reunirse. Jessica está involucrada con la HCU Network of America, que proporciona recursos y comunidad a otros pacientes con HCU.
Idealmente, la HCU se diagnostica temprano, después de la evaluación del recién nacido. Las pruebas de detección de recién nacidos evalúan a los bebés en sus primeras 24-48 horas e identifican ciertos trastornos que pueden tener. Es mucho más fácil manejar la HCU si se detectó al nacer. Desafortunadamente, la detección de recién nacidos con HCU no alcanza a una alta proporción de personas con el trastorno. Jessica dijo que cree que sus síntomas habrían sido más fáciles si le hubieran diagnosticado al nacer.
Luchas de fórmula
Jessica comenzó a tomar fórmula después de su diagnóstico. La fórmula no es, por cierto, el equivalente a una bebida de proteína de supermercado. Es amargo con un sabor fuerte, o como Jessica lo explica: «Es desagradable. Esa es la única palabra que se me ocurre «.
Sus padres intentaron cada truco en el libro para mezclarlo en algo sabroso. Probaron jugos e incluso jarabe de chocolate, lo cual, agregó Jessica, lo está presionando para alguien con HCU. Incluso el jarabe de chocolate tiene algo de proteína. Ella probó diferentes fórmulas, algunas de las cuales le gustaban más que otras. Sin embargo, cuando era mayor, también le diagnosticaron diabetes y tuvo que comenzar a limitar su consumo de carbohidratos. Por un tiempo, ella dejó la fórmula por completo. Con el permiso del médico, comenzó a comer alimentos que contenían proteínas, mientras trataba de equilibrar las necesidades conflictivas de sus afecciones. Recientemente, ella comenzó a tomar tabletas en lugar de fórmula. Ella toma cuarenta y cinco tabletas durante todo el día. Tiene muchos médicos diferentes, desde su endocrinólogo hasta su equipo metabólico.
Apoyo y Ensayos Clínicos
También comenzó el ensayo clínico en el que participa, OT-58, a fines de enero pasado. El juicio es en Indianápolis, pero Jessica vive en Michigan, lo que significa que tiene que viajar cinco horas y media en ambas direcciones. Durante las primeras seis semanas, tuvo que hacer el viaje todas las semanas. Las siguientes seis semanas, ella solo fue una vez, pero una enfermera la visitó semanalmente. Recibió inyecciones, pero debido a que el estudio es doble ciego, no sabe si está tomando el placebo o el tratamiento. Una de las cohortes del estudio que acaba de comenzar está recibiendo la inyección dos veces por semana, en lugar de recibir dos inyecciones una vez por semana.
Aunque el juicio involucra mucho trabajo e incertidumbre, Jessica dice: «A veces tenemos que ser los conejillos de indias».
Jessica cree que el apoyo es clave para cualquier persona en una comunidad de enfermedades raras. Ha asistido a diferentes conferencias con NORD y la Red HCU. Las redes sociales también la han ayudado a expandir su apoyo. Si pudiera hablar con alguien que acaba de ser diagnosticado con HCU, o que tiene un hijo que acaba de ser diagnosticado, se lo haría saber: es posible vivir una vida normal. Usted o su hijo no se quedarán atrapados en casa. Jessica se fue a la universidad y obtuvo una licenciatura en trabajo social. Ella dice: «Tienes que estar al tanto de la parte nutricional y médica», pero es factible. También alienta a los pacientes y sus familias a hacerle muchas preguntas al médico y a no tener miedo de hacerlo. Tener HCU es un gran ajuste, pero Jessica y otras personas involucradas en la red de HCU y los ensayos clínicos están ayudando a allanar el camino hacia mejores opciones de tratamiento y un apoyo más integral.
