Mamá en una Misión: Esquiar para Traer Concienciala de PKU

Por Danielle Bradshaw de In The Cloud Copy

No hay muchas cosas que una madre no hará por su hijo, y Alison Reynolds es el ejemplo perfecto de la fuerza del amor de los padres.

La muestra más reciente de afecto maternal de Alison consistió en transportar neumáticos que pesaban 80 libras a través del camino de sirga del Canal C&O para atraer la atención que tanto necesita la enfermedad rara fenilcetonuria, de la que sufre su hija Tia.

¿Qué es la Fenilcetonuria?

Tia Piziali, de 17 años, tiene fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), que es un trastorno que hace que el aminoácido fenilalanina se acumule dentro del cuerpo de una persona, debido a la falta de funcionalidad del gen específico necesario para descomponer este ácido en particular.

Debido a que la fenilalanina se encuentra principalmente en alimentos que tienen proteínas y aspartamo (un edulcorante artificial), cualquier cosa que contenga estas dos sustancias es peligrosa para las personas que tienen PKU. Si los pacientes con PKU consumen proteínas o aspartamo, comenzarán a experimentar numerosos problemas de salud. La dermatitis atópica (eccema), la pérdida del color de la piel, las convulsiones y el daño cerebral son solo algunos de los síntomas que enfrentan las personas con esta enfermedad.

Las Experiencias de Alison y Tia con PKU

Transportar llantas es solo una de las muchas cosas que Reynolds ha hecho para crear conciencia sobre la enfermedad de su hija. La madre de cuatro hijos dijo que sus amigos y familiares piensan que lo que ella hace es extraño pero todavía genial.

Cuando le preguntó sobre la perspectiva de Tia sobre cómo la PKU la afecta, dijo que había luchado con ella durante tanto tiempo que las comidas se convirtieron en una pesadilla y que el almuerzo con sus amigos fue particularmente difícil.

Debido a que la mayoría de los alimentos son peligrosos para ella, Tia tiene que usar una combinación de fórmula médica y una dieta estricta de vegetales para alimentarse. Si alguna vez se desvió de esa dieta, podría comenzar a sufrir complicaciones relacionadas con la salud de la PKU. Tia continuó diciendo que mantener su dieta era increíblemente difícil y que a menudo tenía ganas de probar otras cosas.

Reynolds menciona que asegurarse de que Tia se mantuviera en buena salud requería tiempo y dinero. Ella dijo que obtener la fórmula que su hija necesitaba era costosa debido al precio de $140 por día. Una vez que lo obtuvieron, fue necesario pesarlo y medirlo en las dosis adecuadas. Luego, en realidad, tenía que cocinar las comidas de Tia, que tomaban alrededor de tres horas al día cada día.

Los Esfuerzos de Recaudación de Fondos de Alison Reynolds

Reynolds ha recaudado una cantidad colectiva de $7 millones de todos los recaudadores de fondos que ha retenido a lo largo de los años y en el 2018, sus esfuerzos registrados sus frutos cuando se hizo el medicamento aprobado por la FDA Palynziq. Palynziq les da a las personas con PKU la oportunidad de comer alimentos que alguna vez les parecieron venenosos.

Tia dijo que «comencé con pasta, luego pizza, luego macarrones con queso». Eventualmente pudo probar más y más diferentes tipos de comida hasta que descubrió su nuevo favorito, tocino. Ella dijo que lo come casi todos los días.

Básicamente, su familia pagó por la creación del medicamento que ella y otros pacientes con PKU ahora pueden tomar, pero hay mucho más que quieren hacer para crear conciencia sobre la enfermedad. Tomó un poco de trabajo, pero Reynolds encontró la manera perfecta de informar al mundo sobre la PKU.

El Viaje de Esquí

El hombre que descubrió PKU, un bioquímico noruego llamado Ivar Asbjørn Følling, adoraba el esquí. Reynolds pensó que la mejor manera de rendir homenaje al Dr. Følling y contarle a la gente sobre esta rara enfermedad era hacer algo que su descubridor amara.

Entonces, para honrar al Dr. Følling, Reynolds y su guía Elise Koren comenzaron un viaje de esquí el 20 de febrero a través de una sección congelada de Noruega, justo debajo del Círculo Polar Ártico, que completaron en el transcurso de nueve días. Todo el viaje consistió en caminar o esquiar de 9 a 10 millas a través de la nieve, arrastrando todo lo que necesitarían para el viaje en un trineo de 80 libras.

Para completar el viaje, Reynolds comenzó un régimen de entrenamiento comparable al de un atleta profesional. El entrenamiento fue riguroso y lo realizó todos los días hasta que llegó el momento de viajar a través de la nevada extensión noruega. Antes de embarcarse en la caminata, Alison le dijo a su hija que, si bien el viaje sería difícil, no se podía comparar con el esfuerzo que le costó mantenerse en su dieta de 17 años.

Alison terminó con éxito su viaje por Noruega el 29 de febrero, que fue el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Tia y el resto de su familia se reunieron con Alison para esquiar juntos la parte final del viaje.

Mira el artículo fuente aquí.

 


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