Sing Me a Story, una Organización Sin Fines de Lucro Se Asocia con un Niño Pequeño con Acondroplasia y Fenilcetonuria
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Sing Me a Story, una Organización Sin Fines de Lucro Se Asocia con un Niño Pequeño con Acondroplasia y Fenilcetonuria

Nash Hensley tiene seis años, pero en su corta vida ya ha enfrentado muchos desafíos. Le diagnosticaron al nacer no una, sino dos enfermedades raras. Primero, a Nash se le…

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Primer Paciente Dosificado en un Ensayo para Terapia Génica de Fenilcetonuria
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Primer Paciente Dosificado en un Ensayo para Terapia Génica de Fenilcetonuria

BioMarin lleva 15 años trabajando para desarrollar tratamientos para la fenilcetonuria y es una causa con la que están muy comprometidos. Es por eso que están tan emocionados de comenzar…

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Apoye «The Making of Justice», Un Documental Sobre la Búsqueda de Tratamiento con una Enfermedad Rara
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Apoye «The Making of Justice», Un Documental Sobre la Búsqueda de Tratamiento con una Enfermedad Rara

Cuando Jennifer Payne nació en 1973, le diagnosticaron una enfermedad rara: fenilcetonuria (PKU). Este trastorno genético generalmente se examina al nacer. Este proceso de detección temprana es crítico para esta…

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Nuevo Tratamiento con Fenilcetonuria con Designación de Medicamento Huérfano

APR Applied Pharma Research es una pequeña compañía farmacéutica en Suiza preocupada por las innovaciones para enfermedades raras. Recientemente, la FDA les otorgó la designación de medicamento huérfano, lo que…

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Los Primeros Resultados de Este Ensayo de Terapia Génetica para Fenilcetonuria Parecen Alentadores
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Los Primeros Resultados de Este Ensayo de Terapia Génetica para Fenilcetonuria Parecen Alentadores

Según una historia de globenewswire.com, la compañía de medicamentos genéticos Homology Medicines, Inc., ha publicado recientemente datos prometedores de su ensayo clínico de fase 1/2. Este ensayo clínico está probando…

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El Paciente y Activista de la Enfermedad de Gaucher Mejora con Éxito la Atención para Otros Pacientes de Enfermedades Raras en su País

Esta es la historia de una periodista valiente que estaba decidida a mejorar la atención para pacientes de enfermedades raras en su país, Macedonia del Norte. Macedonia del Norte es…

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El Comité Pide la Aprobación de un Nuevo Tratamiento para la Fenilcetonuria en Europa

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) publicó recientemente un comunicado de prensa en el que el comité de medicamentos humanos de la agencia, conocido como CHMP, recomendó la autorización de…

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Investigadores de la Universidad de Tel Aviv Descubrieron que la Levadura es un Modelo Eficaz para Examinar Trastornos Metabólicos como la Homocistinuria.

Existe una gran necesidad médica no satisfecha para los pacientes que viven con trastornos metabólicos. Hay pocos tratamientos aprobados para estas condiciones y muchos son fatales. Estas enfermedades incluyen fenilcetonuria,…

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La Homocistinuria es Más Común De Lo Que Pensamos, Simplemente No Se Detecta Bien en Pruebas de Deteccion en Recien Nacidos (NBS, por sus siglas en Inglés)

La mayoría de los pacientes diagnosticados con Homocistinuria (HCU), un trastorno metabólico raro, no reciben su diagnóstico hasta más tarde en la vida. Los científicos no sabían por qué los…

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PKU and Living Medicines: Spotlight Synlogic  

Press releases earlier this year on biotech company, Synlogic, announced quite favorable results on both pre-clinical and clinical data on a unique application of synthetic biology for the rare disease, phenylketonuria (PKU). In just…

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