En el pasado, se suponía que la genética era una causa potencial de glaucoma y enfermedad ocular. Ahora, los investigadores Británicos vincularon definitivamente las mutaciones del gen SPATA13con una forma de glaucoma llamada glaucoma primario de ángulo cerrado (PACG, por sus siglas en Inglés). Con un estimado del 50% de ceguera relacionada con el glaucoma causada por PACG, comprender la causa genética puede mejorar la detección y el tratamiento en el futuro. Puede encontrar el artículo de investigación completo en PLOS Genetics.

Glaucoma

El glaucoma se refiere a un grupo de afecciones que resultan en daño progresivo del nervio óptico. El líquido en la parte frontal del ojo no circula correctamente a través de un canal en forma de malla (llamado malla trabecular). En cambio, ese canal se bloquea. El líquido se acumula, aumenta la presión y daña el nervio óptico. Debido a que el nervio óptico ayuda a transmitir imágenes al cerebro, el daño puede causar pérdida de visión parcial o completa.

Existen múltiples formas raras de glaucoma, como el glaucoma congénito, el síndrome de pseudoexfoliación, el glaucoma neovascular y el síndrome endotelial irido corneal (ICE, por sus siglas en Inglés). Sin embargo, también hay formas más comunes, como PACG. Los síntomas varían, pero pueden incluir pérdida de visión, dolor de cabeza, visión borrosa, dolor ocular y halos alrededor de las luces. Obtenga más información sobre el glaucoma aquí.

Glaucoma Primario de Ángulo Cerrado (PACG)

Según la Asociación Internacional de Glaucoma, el PACG ocurre cuando el iris impide que el líquido drene del ojo a través de la malla trabecular. PACG también puede referirse al glaucoma de ángulo cerrado y al glaucoma de ángulo cerrado crónico. El IGA enumera los factores de riesgo para PACG como:

• Etnicidad. PACG es más común en personas Asiáticas o en países del Este.
• Edad. La mayoría de los casos ocurren después de los 40 años.
• El sexo. Las mujeres experimentan cierres de ángulo en los ojos a un ritmo mayor que los hombres.
• Historia familiar. Si alguien en su familia tiene glaucoma, tiene más riesgo de desarrollar PACG.

El inicio de los síntomas suele ser bastante rápido en casos agudos. Sin embargo, aquellos con cierre angular crónico pueden nunca tener síntomas. Para aquellos que lo hacen, los síntomas de PACG incluyen:

• Un aumento rápido de la presión ocular con dolor asociado.
• Náuseas y vómitos
• Un ojo rojo
• Visión nublada o borrosa
• Halos alrededor de las fuentes de luz.

Algunas personas también experimentan «ataques» en la noche, lo que contribuye a la visión nublada y la incomodidad ocular. Los síntomas de PACG se pueden reducir o revertir con un tratamiento temprano.

Obtenga más información sobre PACG aquí.

Descubriendo la Nueva Mutación

La ceguera relacionada con el glaucoma afecta a aproximadamente 80 millones de personas en todo el mundo, con más de la mitad de los casos atribuidos a PACG. Los investigadores querían explorar las causas genéticas subyacentes a través del análisis familiar.

Un estudio familiar comenzó en el Moorfields Eye Hospital en Londres, Inglaterra. Parte de la información familiar incluye:

• La familia es Caucásica.
• Vivieron en Londres durante 7 generaciones, comenzando en 1812.
• El glaucoma corre en la familia.
• El miembro inicial del estudio (proband) tenía 9 tías y tíos.
• La madre del proband fue operada de PACG.
• El proband fue tratado por hipertensión ocular, o presión ocular alta, de 52 a 67 años.
• El miembro inicial, su hermana y su hija tenían la misma configuración de iris de meseta. Esto significa que el ángulo del iris presionado contra la malla trabecular.
• Finalmente, los investigadores lograron contactar a 63 miembros de la familia. De estos, 12 (19%) tenían enfermedad primaria de cierre de ángulo, sospecha de PACG (llamado sospechoso primario de cierre de ángulo, o PACS) o PACG.

Al analizar los genes de la familia se encontraron varias mutaciones del gen SPATA13. Todos aquellos en la 7ma generación compartieron una mutación común SPATA13. Sin embargo, en otros niveles generacionales, aquellos con PACG también tenían otras mutaciones del mismo gen. Dentro del ojo, SPATA13 se estaba expresando en áreas dañadas. Esto afirmó que las mutaciones SPATA13 jugaron un papel en el desarrollo de la enfermedad ocular.

Curiosamente, esta es la primera evidencia y el primer estudio para identificar mutaciones SPATA13como el razonamiento genético detrás de PACG. Según el Dr. Ahmad Waseem, esto ayudará a mejorar la detección y el tratamiento a través de tratamientos y procesos de detección novedosos y específicos.

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