Josephine Bila nació con talasemia beta dependiente de transfusiones, un trastorno sanguíneo poco común. Recientemente, Josephine subió un video a Youtube en el que habla de su vida como paciente, incluyendo lo que significa ser dependiente de transfusiones.
Acerca de la Talasemia Beta
La talasemia beta es un grupo de trastornos genéticos que afectan la sangre. Estos trastornos se caracterizan por la producción anormal de hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. La gravedad del trastorno puede variar ampliamente de una persona a otra y depende de la mutación actual. Estas mutaciones afectan al HBB gen que se encuentra en el cromosoma 11. Estas mutaciones pueden ser fácilmente transmitidas dentro de las familias. Los síntomas de la talasemia beta mayor, la forma más grave, incluyen problemas de bazo, anomalías esqueléticas, crecimiento deficiente, anemia, problemas de hígado, diabetes, osteoporosis e insuficiencia cardíaca. El tratamiento para la talasemia beta puede incluir transfusiones de sangre, cirugía y trasplante de médula ósea, que pueden ser curativos para algunos niños. Existe la necesidad de mejorar los tratamientos para los pacientes con casos graves.. Para obtener más información sobre la talasemia beta, haga clic aquí.
Ser dependiente de transfusiones significa que el caso de talasemia beta de Josephine es lo suficientemente grave como para que, sin transfusiones periódicas, experimentaría síntomas graves que pondrían en peligro su vida. Debido a su necesidad de transfusiones, Josephine también debe tomar un medicamento de terapia de quelación para evitar la sobrecarga de hierro. También ofrece una breve demostración de esta terapia de quelación en el video.
Josephine también habla sobre los desafíos emocionales de vivir con una enfermedad crónica y cómo afecta su vida diaria; las transfusiones de sangre, en particular, le tomaban tres o cuatro horas seguidas, lo que suma mucho teniendo en cuenta que trabaja a tiempo completo.
Para los pacientes de enfermedades raras como Josephine puede ser realmente intimidante y personal abrirse y hablar sobre sus vidas y experiencias diarias como pacientes con enfermedades crónicas raras. A menudo, estas enfermedades han causado un gran dolor, tanto mental como físicamente.
En Patient Worthy, hacemos todo lo posible para centrar las voces de pacientes raros y proporcionar una plataforma donde puedan sentirse cómodos hablando de sus experiencias y abogando por los demás. Haga clic en el video a continuación para escuchar a Josephine en sus propias palabras.
