En los últimos años, ha habido grandes avances en el campo de la terapia génica. En esencia, la terapia génica aborda los trastornos genéticos mediante el uso de genes para tratar o prevenir directamente la progresión de la enfermedad. El mes pasado, la empresa de biotecnología Amicus Therapeutics («Amicus») anunció datos positivos de su programa de terapia génica AT-GTX-501. Los resultados de la terapia génica, diseñada para pacientes con la enfermedad de CLN6 Batten, se presentaron en el 16º Congreso Internacional Conjunto de Neurología Infantil y en la 49ª Reunión Anual de la Sociedad de Neurología Infantil. Visite el sitio web de Amicus para ver la presentación completa.

Terapia de Genes

Para empezar, primero es necesario comprender qué es realmente la terapia génica. Según MedLine Plus, la terapia génica:

es una técnica experimental que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. En el futuro, esta técnica puede permitir a los médicos tratar un trastorno insertando un gen en las células de un paciente en lugar de usar medicamentos o cirugía.

Existen múltiples enfoques para la terapia génica, que incluyen:

• Reemplazo de un gen mutado que causa la enfermedad por una copia sana del gen.
• Inactivación o «anulación» de un gen mutado que no funciona correctamente.
• Introducir un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad.

AT-GTX-501

En este caso, una sola administración de AT-GTX-501, administrada por vía intratecal (a través de la columna vertebral), entrega un gen CLN6 funcional a los pacientes. A través de esto, los investigadores esperan prevenir la muerte y el daño neuronal, mejorando los resultados de los pacientes. Actualmente, un ensayo clínico de Fase 1/2 en curso está determinando la seguridad, eficacia y tolerabilidad de AT-GTX-501 para pacientes pediátricos. Hasta ahora, hay datos disponibles para 13 pacientes con enfermedad de Batten CLN6. Generalmente, AT-GTX-501 fue bien tolerado, con pocos efectos secundarios. El candidato a terapia génica también inhibió la progresión de la enfermedad y redujo el deterioro de las habilidades motoras.

AT-GTX-501 recibió las designaciones de Enfermedad Pediátrica Rara, Medicamento Huérfano, PRIME y Producto medicinal huérfano en los EE. UU. Y la Unión Europea.

Enfermedad de Batten

También conocida como lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL, por sus siglas en Inglés), la enfermedad de Batten es un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario que afecta el sistema nervioso. En muchos casos, la enfermedad de Batten es fatal a mediados de los 20. La enfermedad se caracteriza por la acumulación tóxica de lipopigmentos (grasas y proteínas) en el tejido corporal. En última instancia, esto provoca la muerte neuronal del cerebro, la retina y el sistema nervioso central (SNC). Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten, aunque hay 13 subconjuntos en total, que dependen de defectos genéticos específicos. Éstas incluyen:

• NCL infantil, una forma de progresión rápida que generalmente ocurre antes de los 2 años. Muchos con esta forma no viven más allá de los 8 años.
• NCL infantil tardía, que comienza entre los 2 y los 4 años. Por lo general, los pacientes viven entre 8 y 12 años.
• NCL juvenil, que comienza entre los 5-8 años. Muchos pacientes viven hasta la adolescencia o hasta los 20 años.
• NCL para adultos, que comienza antes de los 40 años.

La terapia génica particular de Amicus está diseñada para pacientes con una variante de la lipofuscinosis 6 neuronal ceroidea neuronal tardía (vLINCL6), o enfermedad de Batten CLN6. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS):

El gen CLN6, ubicado en el cromosoma 15, dirige la producción de la proteína CLN6, también llamada linclin, [which] que se encuentra en las membranas de la célula. La mayoría de los niños con CLN6 mueren durante la niñez tardía o en los primeros años de la adolescencia.

Los síntomas de la enfermedad de Batten varían. Sin embargo, en pacientes con enfermedad CLN6 de Batten, pueden incluir:

• Retrasos intelectuales y del desarrollo
• Cambios en la personalidad y el comportamiento.
• Demencia o confusión
• Convulsiones
• Pérdida de la visión
• Interrupciones del sueño
• Involuntary muscle contractions
• Pérdida de la capacidad para caminar, hablar o comunicarse.

Obtenga más información sobre la enfermedad de Batten aquí.