Primer Paciente Dosificado en un Ensayo para Terapia Génica de Fenilcetonuria

BioMarin lleva 15 años trabajando para desarrollar tratamientos para la fenilcetonuria y es una causa con la que están muy comprometidos. Es por eso que están tan emocionados de comenzar a dosificar en su estudio PHEARLESS, que evaluará la dosis y la seguridad de la terapia génica BMN 307.

Sobre la Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en Inglés)

Uno de cada 10,000 a 15,000 nacimientos se ve afectado por fenilcetonuria, una condición que se caracteriza por una acumulación del aminoácido fenilalanina. Esta acumulación puede causar graves problemas de salud y desencadenar síntomas importantes, que comienzan a aparecer unos meses después del nacimiento. Cuando aparecen, los efectos incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos, ojos y piel claros, hiperactividad, retrasos intelectuales, microcefalia, disminución de la fuerza ósea, erupciones cutáneas y un olor inusual.

Una mutación en el gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa es responsable de la PKU. Esta enzima es necesaria para descomponer el aminoácido fenilalanina. Ambos padres deben transmitir el gen mutado para que un niño se vea afectado. La detección temprana es necesaria para tratar eficazmente esta afección. Una vez que se producen retrasos en el desarrollo, no se pueden revertir. El tratamiento principal son los cambios en la dieta para evitar ingerir el aminoácido fenilalanina. Esto significa evitar los alimentos con alto contenido de proteínas. Los médicos controlarán de cerca los niveles de fenilalanina y pueden administrar Kuvan para reducir los niveles.

BMN 307 para PKU

BMN 307 es una terapia génica de AAV5-fenilalanina hidroxilasa que tiene como objetivo regular los niveles de fenilalanina en la sangre. Lo hace colocando un gen PAH no mutado en las células del hígado. BioMarin lo está probando actualmente para asegurarse de que sea seguro y ver si una dosis puede regular los niveles plasmáticos de Phe, arreglar el metabolismo natural de Phe y permitir que los pacientes con PKU consuman una dieta normal.

El estudio, en el que se dosificó al primer participante, es uno de los dos que BioMarin está realizando para evaluar el BMN 307. PHEARLESS estudiará la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una dosis de la terapia génica, mientras que el estudio PHENOM es observacional y medirá resultados clínicos y nuevos marcadores.

Como BioMarin se ha comprometido con la investigación de la PKU durante muchos años, tienen muchas esperanzas de que este estudio termine con resultados positivos y de que el BMN 307 pueda mejorar las vidas de las personas con PKU.

Lea más sobre este tratamiento aquí.

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