A principios de Noviembre, la compañía global de biotecnología BioMarin Pharmaceutical Inc. («BioMarin») anunció la aceptación de su Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA, por sus siglas en Inglés) para vosoritide. El tratamiento inyectable en investigación está diseñado para tratar a pacientes pediátricos con acondroplasia. Actualmente, esta aprobación de NDA es la primera de su tipo.

Vosoritide

Como explica BioMarin en su sitio web:

Para contrarrestar los efectos causados por la mutación FGFR3, BioMarin ha desarrollado vosoritide, un fármaco en investigación derivado de un péptido humano natural que es un regulador positivo del crecimiento óseo. Vosoritide se une a un receptor específico, que inicia señales intracelulares que inhiben la vía hiperactiva del FGFR3.

En el NDA, BioMarin incluyó datos de ensayos clínicos de Fase 2 y Fase 3. A lo largo del primer ensayo, los investigadores analizaron el impacto de vosoritide en el crecimiento y la seguridad ósea, incluidos los datos de seguimiento de 5 años. En el segundo estudio, los investigadores compararon la vosoritida con un placebo durante un período de 1 año.

Además, BioMarin espera inscribir a 70 pacientes pediátricos en un ensayo clínico de Fase 2 para evaluar la seguridad, eficacia y tolerabilidad de este tratamiento en investigación. En el ensayo, los investigadores continuarán analizando cómo el tratamiento impacta o afecta el crecimiento óseo. Las evaluaciones adicionales analizarán la apnea del sueño, la función y la calidad de vida (CV). Si se aprueba, la vosoritida sería el primer tratamiento para pacientes pediátricos con acondroplasia. Actualmente, el tratamiento recibió la designación de medicamento huérfano tanto en la UE como en EE. UU. La Agencia Europea de Medicamentos también aprobó la Solicitud de Autorización de Comercialización (MAA, por sus siglas en Inglés) en Europa.

Acondroplasia

Normalmente, las mutaciones del gen FGFR3 causan acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo que produce enanismo. Normalmente, el FGFR3 codifica una proteína que ayuda al crecimiento y mantenimiento de los huesos sanos. Sin embargo, las mutaciones de FGFR3 causan una proteína hiperactiva, lo que impide el desarrollo esquelético normal. En muchos casos, la mutación genética que causa la acondroplasia es aleatoria (no hereditaria). Sin embargo, puede heredarse con un patrón autosómico dominante.

La acondroplasia es la forma más común de enanismo desproporcionado. Básicamente, las personas con acondroplasia tienen un torso de tamaño normal, pero extremidades cortas y estatura baja. En promedio, un hombre adulto con acondroplasia mide 4 pies y 4 pulgadas de alto; una mujer con acondroplasia mide alrededor de 4 pies y 1 pulgada de alto. Durante el desarrollo esquelético, el cartílago se osifica y se convierte en hueso. Sin embargo, este proceso no ocurre como debería en las personas con acondroplasia.

Los síntomas y características incluyen:

• Estatura baja, con brazos, piernas y dedos cortos.
• Cabeza y frente anormalmente grandes, particularmente en comparación con el resto del cuerpo.
• Obesidad
• Piernas arqueadas
• Dificultad para doblar los codos
• Infecciones de oído crónicas y frecuentes.
• Curvatura anormal de la columna.
• Apnea (respiración lenta o parada)
• Tono musculoso bajo
• Estenosis espinal o estrechamiento del canal espinal
• Hidrocefalia
• Dolor de espalda

Obtenga más información sobre la acondroplasia.