De acuerdo a una historia de Newswise, un equipo de investigación colaborativo de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y el Instituto Rady de Medicina Genómica para Niños investigará la espina bífida, un defecto congénito poco común. Esta investigación se llevará a cabo gracias a una subvención de cinco años valorada en $8.3 millones. Esta subvención fue otorgada por Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, parte de los Institutos Nacionales de Salud. El objetivo principal de esta investigación será obtener una mayor comprensión de la causa de la espina bífida, que sigue siendo poco conocida.
Acerca de la Espina Bífida
La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal. El área más comúnmente afectada es la espalda baja, pero también puede aparecer a lo largo de la parte media de la espalda o el cuello. Hay varios tipos diferentes que varían en su gravedad. El defecto se ha relacionado con una combinación de factores ambientales y genéticos. Algunos factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, deficiencia de ácido fólico durante el embarazo, diabetes, obesidad, uso de medicamentos anticonvulsivos, ascendencia blanca o hispana y consumo de alcohol. Las niñas son más susceptibles que los niños. Los síntomas varían ampliamente en gravedad, pero pueden incluir dificultad para caminar o incapacidad para caminar, movimientos oculares anormales, debilidad o parálisis de las piernas, pie zambo, escoliosis, afecciones de la piel, función renal deficiente e incontinencia. Algunos pacientes pueden tener anomalías neurológicas o problemas de aprendizaje. El tratamiento generalmente implica cirugía. Para obtener más información sobre la espina bífida, haga clic aquí.
Obtener Comprensión
La suplementación con vitamina B9 o ácido fólico durante el embarazo puede reducir el riesgo de la enfermedad a la mitad. A pesar de que el ácido fólico se agrega con frecuencia a los granos en los EE. UU. Y otras regiones, los casos de espina bífida continúan apareciendo. Los científicos no saben por qué reduce el riesgo y todavía no existe una cura verdadera. Los fondos se utilizarán con dos objetivos principales en mente:
- Establezca un registro internacional de pacientes con espina bífida.
- Realice una investigación para comprender por qué el ácido fólico puede reducir el riesgo.
Los investigadores pretenden aplicar la técnica de secuenciación del genoma completo para identificar posibles causas genéticas y obtener una mejor comprensión del mecanismo de la enfermedad.
