Los padres de niños que han recibido un diagnóstico de síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) pueden sentirse aliviados al saber que las cápsulas Zokinvy aprobadas recientemente por la FDA se desarrollaron para reducir el riesgo de muerte debido a la enfermedad. El fármaco se dirige a las laminopatías progeroides de procesamiento deficiente en pacientes mayores de un año.

La información relacionada con la aprobación fue proporcionada por el Dr. Hylton V. Joffe, Director de la Oficina de Enfermedades Raras, en nombre de la FDA. PR Newswire transmitió la historia.

El Dr. Joffe describió la rara enfermedad genética como causante de un envejecimiento prematuro que resulta en la muerte por ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares, generalmente antes de los quince años. Las enfermedades cardiovasculares ocurren debido a la acumulación de progerina defectuosa en las células.

El HGPS se caracteriza por la caída del cabello o el cabello canoso, baja estatura, piel arrugada y varios otros signos de envejecimiento muy temprano en la vida.

Según el Dr. Joffe, Zokinvy es actualmente el único fármaco que ha sido aprobado por la FDA para tratar estas enfermedades. El médico señaló que hasta la reciente aprobación, el tratamiento se limitaba a la atención de apoyo o las complicaciones de la enfermedad.

Acerca del Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es causado por mutaciones (alteraciones) en el gen LMNA que envía instrucciones para producir la proteína lamina A. HGPS es una de las laminopatías más graves. Se ve afectado por la expresión de progerina.

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Sobre Zokinvy

Zokinvy, un medicamento oral FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa) desarrollado por Eiger BioPharmaceuticals, restringe la acumulación de proteína similar a la progerina o progerina defectuosa.

Se ha descubierto que la acumulación de progerina provoca la alteración de la estructura nuclear y aumenta la autodestrucción celular (apoptosis). Se había informado previamente que la distribución de algunas proteínas nucleolares se ve afectada en las células de progeria.

Se produjo un gran avance en HGPS con el descubrimiento de que muchos defectos celulares pueden restaurarse mediante el tratamiento con FTI y que la localización del antígeno nucleolar en las células de progeria tratadas puede restaurarse por completo.

Sobre las Pruebas

Dos ensayos clínicos demostraron la eficacia de Zokinvy al comparar un total de sesenta y dos pacientes con pacientes no tratados que habían participado en un estudio separado.

La esperanza de vida del grupo de HGPS que había sido tratado con Zokinvy a los tres años mostró un aumento de tres meses en comparación con el grupo de pacientes no tratados. El seguimiento máximo de Zokinvy de once años encontró un aumento de dos años y medio.

Los efectos secundarios comunes de Zokinvy fueron diarrea, náuseas, infección, vómitos, fatiga y disminución del apetito.

Ciertos pacientes que recibieron tratamiento mostraron cambios en los niveles de potasio y sodio en sangre, un aumento en los análisis de sangre del hígado y un recuento reducido de glóbulos blancos. Estos resultados sugieren que los pacientes deben someterse a pruebas periódicamente.

Los modelos animales exhibieron toxicidad ocular. Por lo tanto, también se sugieren exámenes oculares periódicos para detectar cualquier cambio nuevo en la visión.

Otras Designaciones de la FDA

La solicitud de Zokinvy recibió las designaciones Priority Review y Breakthrough de la FDA. También se otorgó la designación de Medicamento Huérfano. Esta designación se otorga para incentivar a las empresas a desarrollar medicamentos para enfermedades raras.

Además, Eiger Bio recibió un vale de revisión prioritaria de enfermedades pediátricas raras que fomenta el desarrollo de medicamentos para tratar enfermedades raras en niños.