CBC News entrevistó recientemente a Amanda, Bradley y Brad Bright, una familia negra muy unida que vive en Nueva Escocia. Los Bright explican que trabajar en el diagnóstico y el tratamiento iniciales acercó aún más a esta familia.
La enfermedad de Camurati-Engelmann provoca un aumento de la densidad ósea, principalmente en las piernas, el cráneo y los brazos. Es un trastorno esquelético que causa debilidad muscular, dolor y dificultad para caminar.
El miembro mayor de la familia (Brad) fue el primero en darse cuenta de que caminaba con un notable «arrogancia». Uno de sus profesores de secundaria le llamó la atención, pero no pensó que fuera un problema.
Sin embargo, varios años después descubrió que tenía la enfermedad de Camurati-Engelmann al mismo tiempo que su hija Amanda recibió su diagnóstico.
Los Bright llevaron a Amanda al médico cuando descubrieron que no podía calificar para uno de los exámenes de ingreso de la escuela que requerían ciertas actividades físicas. Los médicos descubrieron un endurecimiento significativo de los huesos de sus piernas.
Después de un examen exhaustivo de la familia Bright, a Brad, Bradley y Amanda se les diagnosticó la enfermedad de Camurati-Engelmann. Solo Trina, su madre, estaba libre de enfermedades.
Sobre Ser Negro en Halifax
Bradley, el tercer miembro de la familia, es ahora un animador y cineasta de treinta y tres años. Bradley produjo cuatro cortometrajes que se transmiten en CBC Gem.
Bradley inicialmente se propuso contarle al mundo cómo se siente Ser Negro en Halifax, el nombre de su serie de películas en cuatro partes. Pero se dio cuenta de que agregar una película titulada Normal sobre la rara enfermedad que afecta a su familia puede crear conciencia. Brinda a otras personas con la enfermedad la oportunidad de compartir su propia experiencia con Bradley. Al menos eso es lo que espera que suceda.
Amanda la Protectora
Bradley explica que Amanda lo protegió mucho durante sus muchas visitas al Hospital Infantil IWK. Al final resultó que, los médicos también la eligieron para la mayor parte de las pruebas de diagnóstico.
Bradley le dijo a CBC News que realmente aprecia a su hermana mayor por la forma en que asumió automáticamente el papel de protectora. Amanda, que ahora tiene treinta y seis años y es maestra, explicó que con mucho gusto asumió ese papel cuando eran jóvenes y que, en ocasiones, todavía asume diversas responsabilidades con respecto a su trastorno.
Desafíos de la Enfermedad Muy Rara
La familia Bright es consciente de que hay personas con enfermedades raras que tienen acceso a grupos de apoyo, pero este no es el caso de los Bright. Actualmente, no hay foros ni grupos de apoyo para la Enfermedad de Camurati-Engelmann.
Bradley le dijo a CBC que no ha habido un día en el que haya estado sin dolor. Bradley dijo que simplemente debe sobrellevar el dolor y agregó que cada día requiere más esfuerzo.
La Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD)
CBC habló con Durhane Wong-Rieger, presidente de CORD, sobre los desafíos que acompañan a las enfermedades raras. Ofreció que muchos pacientes pueden no ser diagnosticados durante las primeras etapas de la enfermedad. Otro tema crítico es la falta de tratamiento o acceso a especialistas.
Wong-Rieger agregó que lidiar con una enfermedad rara y no poder encontrar a otras personas con la misma enfermedad crea una sensación de aislamiento. Señaló que la familia Bright ha creado su propio grupo de apoyo personal entre los tres miembros de la familia.
Wong-Rieger dijo que aunque un trastorno puede ser raro, generalmente se asocia con otros trastornos. Por lo tanto, los pacientes pueden conectarse con otros pacientes que tienen condiciones similares.
Hay aproximadamente 6,000 o 7,000 enfermedades raras. Eso indicaría que hay alrededor de tres millones de canadienses que padecen una enfermedad rara.
Amanda ofreció sus esperanzas y pensamientos sobre la película de Bradley. Dijo que la película puede resaltar enfermedades similares, creando conciencia sobre esos trastornos también.
