A principios de enero de 2021, la compañía biofarmacéutica Avidity Biosciences («Avidity») anunció actualizaciones de su cartera de 2021. Actualmente, Avidity está trabajando para crear una línea de conjugados de oligonucleótidos de anticuerpos (AOC), opciones terapéuticas para una amplia gama de afecciones. Se incluyen en la cartera actualizaciones de medicamentos para pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1), distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), atrofia muscular (MA) y distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La información incluida en las actualizaciones destaca:

• Un ensayo clínico de Fase 1/2 que evaluará AOC 1001 en pacientes adultos con DM1. Avidity espera poder lanzar este estudio dentro del segundo trimestre de 2021.
• Avidity expandirá tres programas que evalúan tratamientos potenciales para pacientes con DMD. Específicamente, los programas se enfocarán en mutaciones genéticas asociadas con esta condición. La terapéutica líder se centra en el Exón 44.
• Actualmente, Avidity está ejecutando un programa para desarrollar una terapia para pacientes con FSHD. Para fines de 2021, Avidity espera comenzar estudios para evaluar posibles opciones de tratamiento. Sin embargo, lo más probable es que los ensayos clínicos no se celebren hasta 2022-2023.
• Durante el próximo año, Avidity trabajará para desarrollar un programa terapéutico para MA a fin de determinar posibles opciones de desarrollo de fármacos.
• Actualmente, Avidity y Myokardia se asociaron para investigar el uso de AOC, junto con la tecnología de miocardiopatía patentada de MyoKardia, en pacientes con afecciones cardíacas.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Las mutaciones genéticas evitan que los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) produzcan suficiente distrofina. Sin estas proteínas, los músculos se debilitan y se vuelven frágiles. La DMD se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que puede causar problemas cardíacos y respiratorios. La DMD es mucho más común en los hombres, presente en 1 de cada 3500 nacimientos de hombres y solo 1 de cada 50 millones de nacimientos de mujeres. Los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Éstos incluyen:

• Fatiga
• Dificultad para caminar o mover posiciones.
• Caídas frecuentes
• Debilidad muscular que comienza en las extremidades inferiores.
• Terneros agrandados
• La caída del pie
• Retrasos intelectuales y del desarrollo
• Crecimiento retardado
• Marcha de pato
• Daño cardíaco y respiratorio

Distrofia Miotónica

Por lo general, la distrofia miotónica, una enfermedad rara caracterizada por el desgaste muscular progresivo, es causada por mutaciones genéticas específicas. Los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) tienen una mutación DMPK y su afección suele ser más grave. La DM1 suele afectar a las extremidades inferiores, manos, cuello y cara. Alternativamente, las mutaciones del gen ZNF9 causan distrofia miotónica tipo 2 (DM2), que a menudo afecta las caderas, hombros, codos y cuello. La distrofia miotónica es una de las formas más comunes de distrofia muscular en la que los síntomas comienzan en la edad adulta. Algunos síntomas incluyen:

• Dificultad para tragar
• Estreñimiento
• Debilidad muscular
• Respiración dificultosa
• Contracciones musculares prolongadas con incapacidad para relajar los músculos.
• Cálculos biliares
• Complicaciones relacionadas con el embarazo y el trabajo de parto
• Cataratas
• Resistencia a la insulina
• Latido anormal del corazón
• Apatía
• Retrasos en el aprendizaje

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