Se está trabajando en un nuevo estudio que investigará cómo la cistinosis, un trastorno genético caracterizado por la acumulación del aminoácido cistina en las células, conduce a la infertilidad masculina. Este estudio, titulado «Perturbaciones en la patología impulsora de la vía de la V-ATPasa en el sistema reproductor masculino en la cistinosis», será financiado por Cystinosis Research Network y Cystinosis Ireland.
Acerca de la Cistinosis
La cistinosis es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por la acumulación y cristalización del aminoácido cistina. Con el tiempo, esta acumulación puede provocar insuficiencia renal y daño a los órganos. Hay tres formas de esta afección: nefropática, intermedia y ocular (no nefropática). El primero de los tres se manifiesta durante la infancia y hace que se pierdan nutrientes a través de la orina, raquitismo, sed excesiva y cristales corneales. El segundo es muy similar, excepto que los síntomas aparecen más tarde en la vida. Por último, la cistinosis ocular tiende a carecer de algunos de los síntomas más graves y solo causa cristales en la córnea.
El gen CTNS está mutado en personas con cistinosis y se transmite en un patrón autosómico recesivo. Esta mutación altera las funciones normales de la cistina al reducir la cantidad de cistinosina, que es la proteína necesaria para transportar la cistina. El aminoácido luego se acumula y causa los síntomas característicos. Los efectos sobre los riñones tienden a ser los síntomas principales; La insuficiencia renal no es infrecuente en personas con cistinosis nefropática o intermedia. Otras partes del cuerpo también se ven afectadas, como los músculos, el sistema nervioso central, el hígado, la tiroides y los glóbulos blancos. Los cristales de la córnea pueden provocar sensibilidad a la luz e incluso ceguera. Algunos varones afectados experimentan infertilidad.
Investigación Sobre Cistinosis
Tanto Cystinosis Ireland como Cystinosis Research Network se han comprometido a aportar 150,000 euros durante tres años para financiar un estudio sobre las causas moleculares y celulares de la infertilidad en los hombres con cistinosis. El objetivo de la investigación es descubrir un tratamiento que permita a estas personas afectadas tener hijos. Además, proporcionará una mejor comprensión de la rara condición, lo que ayudará a futuras investigaciones.
Este estudio sigue a dos proyectos anteriores similares:
- «Dirigido a la autofagia en la cistinosis nefropática», dirigido por la profesora Minnie Sarwal de la Universidad de California, San Francisco
- «Desentrañar los mecanismos de la azoospermia y los posibles tratamientos futuros en pacientes masculinos con cistinosis», dirigido por la profesora Elena Levtchenko en UZ Leuven, Bélgica
Viendo Hacia Adelante
Esta no es la primera vez que las dos organizaciones trabajan juntas; sus objetivos se han alineado dos veces en el pasado. Más recientemente, financiaron un proyecto de investigación que pretendía utilizar la edición genética para crear «líneas de células cistinóticas a partir de los testículos masculinos». Estas líneas celulares no solo serán importantes para la investigación discutida en este artículo, sino que también influirán en todas las investigaciones futuras sobre cistinosis.
Tanto Cystinosis Ireland como Cystinosis Research Network esperan que esta colaboración sea exitosa y que puedan trabajar juntos en el futuro para permitir un mayor progreso en la investigación de la cistinosis.
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