Usher 1F Collaborative ha anunciado recientemente la apertura de la inscripción para su conferencia científica titulada «Estrategias Terapéuticas para Grandes Genes Codificadores de Proteínas en el Síndrome de Usher». Este evento se llevará a cabo como una reunión virtual del 13 al 14 de Mayo de 2021. El evento será gratuito para asistir. Esta conferencia servirá como una convergencia de investigadores de todo el mundo que se centran en el síndrome de Usher, una enfermedad rara.

Acerca del Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es la principal causa de sordoceguera (el estado de ciego y sordo); sin embargo, el trastorno sigue siendo raro en general. El síndrome es actualmente incurable y hay tres tipos diferentes. Hay un total de 11 genes diferentes que, si mutan, pueden causar el trastorno. El síndrome de Usher tipo 2 se caracteriza por una discapacidad auditiva más leve y un retraso en la aparición de la disminución de la visión. Está vinculado a mutaciones de los genes DFNB31, USH2A,yGPR98 . Este tipo puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente y es posible que muchos pacientes no estén diagnosticados. La pérdida de visión está relacionada con la retinosis pigmentaria, en la que las células de la retina se degeneran con el tiempo y la pérdida de audición se debe a defectos del oído interno.. No se conoce ningún tratamiento que pueda detener la progresión de los síntomas; La terapia génica puede ser la vía más eficaz para la investigación. La tasa de progresión de la enfermedad puede variar drásticamente de una persona a otra. Para obtener más información sobre la enfermedad, haga clic aquí.

Sobre el Evento

Aunque este evento se centra principalmente en la ciencia y la investigación, se anima a participar a las familias afectadas por el síndrome. Por supuesto, los eventos contarán con subtítulos y varias de las sesiones, como la interpretación de Lenguage de Señas Americano (ASL), serán de particular interés para las familias de los pacientes.

La Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI), de la cual la Colaborativa Usher 1F es miembro, ha proporcionado un apoyo financiero fundamental para este evento. La colaboración trabaja en conjunto con otras organizaciones relevantes, como la Sociedad del Síndrome de Usher, la Fundación Lucha contra la Ceguera y la Coalición del Síndrome de Usher.

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