Existen múltiples mutaciones genéticas asociadas con la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en Inglés), un trastorno genético poco común que inhibe gravemente, o detiene, la función inmunitaria. Pero según New Atlas, una terapia génica lentiviral experimental podría ser extremadamente eficaz en el tratamiento de la SCID. Después de tratar a 50 pacientes con la terapia, dirigida a pacientes con mutaciones del gen ADA (ADA-SCID), los investigadores destacaron los beneficios a largo plazo del tratamiento. Consulte los hallazgos completos publicados en el New England Journal of Medicine.

Terapia génica lentiviral para ADA-SCID

Los tratamientos previos para pacientes con ADA-SCID incluyen Strimvelis, que también es una terapia génica. Sin embargo, Orchard Therapeutics, el desarrollador de la terapia, dejó de administrar la dosis en un ensayo clínico después de que un paciente desarrolló leucemia. Por lo tanto, existe la preocupación de que se necesite una opción adicional eficaz y segura.

En esta nueva terapia génica, los autores del estudio explican que la terapia es:

una terapia génica en investigación compuesta de células madre y progenitoras hematopoyéticas (HSPC) autólogas CD34 + transducidas ex vivo con un vector lentiviral autoactivante que codifica ADA humana.

Por lo tanto, utiliza un vector lentiviral para administrar un ADA gene funcional a los pacientes. Dentro del estudio, 50 pacientes con ADA-SCID fueron tratados con esta terapia génica. A continuación, se controló la tasa de supervivencia general durante 24-36 meses (2-3 años) después del tratamiento. Debido a que se trata de una terapia génica, solo debe administrarse una vez. Los hallazgos incluyeron:

• La tasa de supervivencia general fue del 100% al final del período de seguimiento, lo que significa que los 50 pacientes permanecieron vivos.
• 48 de 50 pacientes vieron un injerto persistente y sostenido de células madre hematopoyéticas. Además, este mismo grupo pudo detener la terapia de reemplazo de inmunoglobulina al final del período de seguimiento.
  • Nota: El injerto es el proceso en el que las células trasplantadas comienzan a crecer y ayudan a crear células sanguíneas sanas.
• En conjunto, se encontró que la terapia génica era relativamente segura y bien tolerada. Los efectos secundarios y las reacciones adversas fueron mínimos.

Si bien esta terapia génica aún no está disponible comercialmente, muestra los cambios potenciales dentro del ámbito del tratamiento ADA-SCID.

Inmunodeficiencia Combinada Severa (ICS)

En conjunto, la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) consiste en un grupo de trastornos genéticos raros causados por una variedad de mutaciones genéticas. En cada caso, la mutación genética altera la forma en que funcionan las células T y B inmunes, lo que les impide combatir adecuadamente las infecciones. Debido a que el sistema inmunológico no funciona correctamente, los pacientes corren un riesgo extremadamente elevado de contraer infecciones y otras enfermedades. Se estima que 1 de cada 100,000 nacimientos en los Estados Unidos tiene SCID. Normalmente, SCID es más común en aquellos con herencia turca, navajo o apache.

Si bien los bebés con SCID inicialmente pueden parecer sanos al nacer, los síntomas suelen aparecer poco después. Desafortunadamente, la SCID puede ser fatal durante los primeros años de vida sin algunas terapias de restauración inmunológica. Los síntomas incluyen:

• Infecciones adversas al tratamiento
• Fracaso para prosperar
• Neumonía
• Diarrea crónica
• Infecciones de oído recurrentes
• Infecciones respiratorias frecuentes y graves.
• Meningitis
• Hepatitis
• Candidiasis oral
• Infecciones crónicas de la piel.
• Infecciones de sangre