La Designación de Enfermedad Pediátrica Rara es un estado otorgado por la FDA a medicamentos o productos biológicos destinados a tratar enfermedades raras (que afectan a menos de 200,000 estadounidenses) en pacientes de 18 años o menos. Según un comunicado de prensa del 14 de Junio de 2021, la terapia JSP191 de la empresa de biotecnología Jasper Therapeutics, Inc. («Jasper») recibió recientemente esta designación. En conjunto, JSP191 acondiciona a los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave (ICG) para trasplantes de células madre hematopoyéticas.
JSP191
Según Jasper, JSP191 es:
un anticuerpo monoclonal humanizado dirigido, el primero en su clase, [mAB] en desarrollo clínico como agente acondicionador para eliminar las células madre hematopoyéticas [HSCs] de la médula ósea antes del trasplante. JSP191, un compuesto único, se une al CD117 humano, un receptor del factor de células madre (SCF, por sus siglas en Inglés) que se expresa en la superficie de las células madre y progenitoras hematopoyéticas.
Normalmente, SCF y CD117 trabajan en conjunto para garantizar la supervivencia de las células madre. Al evitar que CD117 se una a SCF, JSP191 causa la muerte de las células madre, lo que permite un espacio para injertar HSC sanas, de donantes o trasplantadas genéticamente corregidas. Hasta ahora, JSP191 se ha probado en más de 90 voluntarios sanos. Además de ICG, Jasper está evaluando JSP191 como una terapia potencial para pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA).
Designación de Enfermedad Pediátrica Rara
Para ICG, JSP191 recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara como tratamiento de acondicionamiento. En resumen, un tratamiento de acondicionamiento es aquel que prepara a los pacientes para los trasplantes de células madre. Actualmente, un ensayo clínico en curso está evaluando JSP191 para ICG. Hasta ahora, la investigación muestra que JSP191 es relativamente seguro y bien tolerado en pacientes de 3 meses a 38 años. Además, el tratamiento es relativamente eficaz y muestra un injerto exitoso de HSC. Al recibir esta designación, Jasper también ganó un Cupón de Revisión Prioritaria.
Designación de Medicamento Huérfano
Fuera de la designación de Enfermedad Pediátrica Rara, JSP191 también recibió una designación de Medicamento Huérfano en un sentido más amplio: como tratamiento de acondicionamiento para el trasplante de HSC. La designación de Medicamento Huérfano se otorga a medicamentos o productos biológicos destinados a tratar enfermedades raras que afectan a menos de 200,000 Estadounidenses. Junto con este estado, Jasper recibió beneficios como créditos fiscales, exenciones de tarifas, asistencia regulatoria y 7 años de exclusividad en el mercado (una vez aprobados).
Inmunodeficiencia Combinada Grave (ICG)
La inmunodeficiencia combinada grave (ICG) es un grupo de trastornos genéticos raros que causa dificultades inmunitarias extremas y problemas para combatir las infecciones. Se han asociado al menos 13 mutaciones genéticas con ICG. Normalmente, estos genes afectan a las células T y B (células inmunitarias). Como resultado, los bebés no pueden combatir enfermedades o infecciones. En muchos casos, la ICG es fatal durante la infancia (antes de los 2 años) a menos que se administren tratamientos de restauración del sistema inmunológico al niño. En general, la ICG es más común en personas de ascendencia apache, navajo o turca.
Los síntomas incluyen:
- Fracaso para prosperar
- Candidiasis oral
- Diarrea crónica
- Erupciones en la piel
- Infecciones graves y adversas al tratamiento, como:
- Neumonía
- Infecciones de oído recurrentes
- Hepatitis
- Las infecciones por hongos
- Infecciones de sangre
- Meningitis
