En un comunicado de prensa reciente, la empresa biotecnológica y biofarmacéutica en etapa clínica Biom Therapeutics («Biom») compartió que su candidato a fármaco BIO017 recibió la designación de Fármaco Huérfano. El tratamiento, diseñado para pacientes con síndrome de Angelman, podría satisfacer una necesidad insatisfecha en esta población de pacientes. Actualmente, no existen tratamientos aprobados por la FDA para el síndrome de Angelman.

BIO017

Desarrollado por Biom como el principal candidato terapéutico, BIO017 se describe como un agonista de TRPV1. Además del síndrome de Angelman, BIO017 se está desarrollando para pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEE). Los estudios preclínicos destacaron las capacidades de BIO017 para prevenir convulsiones y mejorar el comportamiento en pacientes con síndrome de Angelman.

A principios de 2021, Biom presentó una solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND, por sus siglas en Inglés) para BIO017. Ahora, el tratamiento ha recibido la designación de Fármaco Huérfano de la FDA. Según la FDA:

La Ley de Medicamentos Huérfanos (ODA,por sus siglas en Inglés) establece la concesión de un estado especial a un medicamento o producto biológico («medicamento») para tratar una enfermedad o afección poco común a solicitud de un patrocinador. Este estado se conoce como designación de huérfano (o, a veces, «estado huérfano»).

Para calificar para el estatus de Medicamento Huérfano, un medicamento o biológico debe tratar una condición «rara», definida como aquellas que afectan a menos de 200,000 estadounidenses. Una vez que un medicamento recibe esta designación, el patrocinador (en este caso, Biom) es elegible para hasta 7 años de exclusividad de mercado, asistencia adicional de la FDA, créditos fiscales y exenciones de tarifas. En última instancia, para finales de año, Biom espera seguir evaluando BIO017 para pacientes con síndrome de Angelman mediante el inicio de ensayos clínicos.

Síndrome de Angelman

Normalmente, el síndrome de Angelman, un trastorno neurológico y genético poco común que afecta al sistema nervioso, es causado por defectos en el cromosoma 15. Los pacientes tienen un gen faltante o defectuoso. Sin embargo, debido a que la mayoría de los pacientes con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares de la afección, los médicos no están exactamente seguros de qué causa este mal funcionamiento genético. En muchos casos, el síndrome de Angelman se diagnostica erróneamente como autismo o parálisis cerebral. A pesar de la falta de curas o tratamientos, los pacientes con síndrome de Angelman suelen vivir una vida normal. Los signos y síntomas incluyen:

• Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje
  • Nota: Por ejemplo, un bebé que no gatea ni balbucea puede estar mostrando retrasos en el desarrollo.
• Personalidades felices y excitables
  • Nota: En algunos momentos, los pacientes pueden reír, sonreír o hablar en momentos inapropiados.
• Discapacidad del habla, como una capacidad mínima o nula del habla
• Tamaño de cabeza pequeño
• Convulsiones
• Dificultad para caminar o moverse
• Empujar la lengua o aletear con las manos
• Dificultad para dormir u otros trastornos del sueño.
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Dificultades de alimentación
• Obesidad

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