PTC Therapeutics acaba de anunciar datos del primer estudio que examinó cómo el cuidado de un niño diagnosticado con deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) puede afectar a los cuidadores.
Estos datos fueron presentados en la Conferencia Virtual ISPOR North America 2021.
AADC-d
AADC-d es una condición ultra rara que finalmente es fatal. Provoca retrasos o incapacidad para alcanzar hitos del desarrollo como sentarse, pararse, caminar e incluso controlar la cabeza. Los pacientes necesitan cuidados de por vida.
AADC-d tiene un impacto en todas las facetas de la vida de los pacientes: conductual, mental y física.
Otros síntomas incluyen:
- Crisis oculógiras similares a convulsiones
- Vómitos
- Problemas para dormir
- Infecciones respiratorias
- Problemas gastrointestinales
Desafortunadamente, actualmente no hay tratamientos disponibles para tratar AADC-d. Sin embargo, los síntomas se pueden controlar con terapias como la terapia del habla, física y ocupacional, y posiblemente con cirugía para algunas complicaciones de la afección, como la escoliosis.
Lamentablemente, esta condición está muy sin diagnosticar. También a menudo se diagnostica erróneamente como parálisis cerebral o epilepsia. Esto puede provocar un retraso en el manejo adecuado de los síntomas.
El Estudio
Este estudio demuestra que el cuidador promedio de un niño con AADC-d pasa 15 horas al día brindando atención. Casi cada momento que están despiertos, están cuidando a otra persona. Esta atención incluye atención práctica, tareas administrativas, asistencia a citas y atención emocional.
Este cuidado a menudo les obliga a dejar el trabajo (75% de todos los cuidadores) o reducir significativamente sus horas.
El 55% documenta que necesita ayuda adicional para cuidar a sus hijos. Para la mayoría, los socios brindaron apoyo adicional de 37 horas a la semana. Para aquellos que también habían pagado manutención, recibieron un promedio de 27 horas de ayuda por semana, ya sea de un asistente de enfermería o de una enfermera titulada.
La carga de brindar cuidados no es una situación poco común para quienes cuidan a personas que viven con una enfermedad rara, y es algo que necesita más investigación y atención.
Este estudio demuestra aún más la necesidad de una terapia eficaz para AADC-d, y los beneficios que dicha terapia también podría aportar a los cuidadores y sus pacientes.
Los datos de este estudio se presentaron en la Conferencia Virtual ISPOR North America 2021.
Puede leer más sobre este estudio y sus hallazgos aquí.
