La Terapia Génica es Eficaz en el Tratamiento de la Deficiencia de AADC en un Ensayo

De acuerdo con la publicación del fin de semana de KPIX, afiliada de San Francisco CBS, se realizó un ensayo clínico innovador para personas con deficiencia de l-aminoácido decadboxilasa aromática (AADC) en el Hospital de Niños Benioff de la UCSF en San Francisco.

Sobre la deficiencia de AADC

La deficiencia de AADC es un trastorno genético hereditario raro. Los científicos creen que una versión mutada del gen DDC (dopa-descarboxilasa) es responsable del desarrollo de la enfermedad. Este gen es responsable de codificar la producción de la enzima epónima AADC, que desempeña un papel importante en la fabricación de importantes neurotransmisores como la dopamina y la serotonina.

La deficiencia de AADC generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Los síntomas pueden incluir retrasos graves en el habla y los hitos de la movilidad. Los niños que nacen con deficiencia de AADC pueden tener dificultades para moverse, algunos describen que su falta de tono muscular es similar a la gelatina. Sin embargo, en el reverso de la cuestión, los pacientes también pueden experimentar episodios de movimientos involuntarios intensos llamados crisis oculogíricas. Estas crisis oculogíricas se pueden caracterizar por dolor, espasmos musculares, movimientos involuntarios de la cabeza y los ojos e irritación emocional intensa. Los pacientes con formas agresivas de la afección generalmente mueren antes de los siete años de edad debido a complicaciones físicas extensas.

Esta es una condición increíblemente rara. Incluso como alguien que pasa mucho de su tiempo escribiendo sobre enfermedades raras, no puedo enfatizar esto lo suficiente. La deficiencia de AADC solo se ha descrito en la literatura médica global alrededor de 100 veces. Las posibilidades de que usted para alguien que ama nazca con una deficiencia de DC son casi nulas.

Sobre el Estudio Clinico

Debido a que la deficiencia de AADC es una condición tan rara, la experiencia clínica es limitada. Antes de los avances recientes, existía poco o ningún tratamiento para mejorar la calidad de vida de estas personas afectadas.

El nuevo estudio fue dirigido por el neurólogo de la UCSF, el Dr. Krystoph Bankiewicz. Él y su equipo utilizan una técnica llamada terapia génica para tratar la enfermedad. La terapia génica utiliza miles de virus inertes, por lo demás inofensivos, para entregar copias funcionales del gen DDC que funciona mal asociado al cerebro del paciente. Los científicos usan virus desactivados para entregar el nuevo material genético porque los virus son sorprendentemente pequeños; pueden penetrar fácilmente en la barrera hematoencefálica súper selectiva que mantiene las drogas más típicas fuera del cerebro (donde a menudo necesitan ir).

El equipo observó una mejoría aguda en la condición de sus seis pacientes después de inundar ciertas áreas de sus cerebros con estos virus modificados genéticamente. Los seis niños traídos para el ensayo ahora pueden sentarse y levantar la cabeza por sus propios medios, y los informes de sus incómodas crisis oculogíricas han disminuido hasta detenerse. Todos los niños duermen mejor también, sin duda, así como sus padres.

Con suerte, en los próximos años, este procedimiento experimental será más común en el tratamiento de la deficiencia de AADC.


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