El Foro NORD Living Stronger del 2019 se llevó a cabo en Houston, Texas, a fines de Junio. El evento reunió a familias y médicos de todo el mundo para presentaciones educativas, la comunidad y el bienestar y la diversión temática de Texas.

Uno de los temas principales del evento, recurrente, fue la importancia de la colaboración entre pacientes, investigadores y médicos. Varios pacientes y sus médicos compartieron sus perspectivas sobre sus relaciones. Owen, quien vive con el síndrome de Marfan, se reflejó en el momento en que recibió su diagnóstico y lo llamó «uno de los días más difíciles de su vida». Destacó que tener un médico que le tratara lo trató «como una persona completa» en lugar de Solo una condición, hizo toda la diferencia. Con el apoyo de su médico, el Dr. Morris, Owen navegó en su adolescencia con su nuevo diagnóstico y se volvió activo dentro de la comunidad de Marfan.

«La conexión personal con mi médico significa mucho para mí. Tengo un médico que me va a ayudar, no solo con mi condición, sino con mi vida». – Explicó Owen, mientras compartía su viaje sobre el síndrome de Marfan.

La creciente estudiante de secundaria Shauna Sperou compartió su historia de haber sido diagnosticada con el síndrome de Rothmund-Thomson cuando tenía solo un año de edad, y su estrecha relación con su especialista lejano. El especialista de Shauna, el Dr. Wang, creó un grupo de apoyo para quienes padecían la enfermedad de Shauna y la conoció cuando era muy joven. El Dr. Wang estaba interesado en aprender más sobre el síndrome de Rothmund-Thomson y al mismo tiempo asegurarse de que las familias se sintieran apoyadas y no se sintieran solas mientras los datos eran tan limitados. Hoy, Shauna ha contribuido personalmente a la investigación al participar en múltiples estudios y ella y el Dr. Wang están más cerca que la mayoría de los pacientes y médicos. Se mantienen en contacto y se sienten como en familia. Esa relación ha hecho un mundo de diferencia para Shauna y su familia.

“Hay muchas incógnitas cuando se trata de enfermedades raras… Tener pacientes que puedan aceptar las incógnitas junto a nosotros y trabajar juntos, contribuye en gran medida a un esfuerzo de equipo significativo. Sin esa asociación cercana con nuestros pacientes y familias, sería imposible encontrar las respuestas a estas preguntas «, compartió el Dr. Wang.

Neena Nizar, fundadora de la Fundación Jansen, dio un discurso que detallaba el viaje de ella y su familia y animaba a otros a no perder la esperanza. Neena había recibido múltiples diagnósticos incorrectos. Le dijeron que nunca se casaría y que no podría tener hijos. Un esposo y dos hijos más tarde, Neena recibió un diagnóstico, creó una fundación y contribuyó en gran medida al avance de la investigación para la condición de ella y de sus hijos. Ella ha trabajado directamente con investigadores que, antes que ella, nunca habían conocido a un paciente que vivía con Jansen.

Las sesiones de trabajo para profesionales médicos se hicieron eco de sentimientos similares con respecto a la colaboración.

La presentación del Dr. Emrick enfatizó la importancia de escuchar las preocupaciones de los padres, así como mejorar la fenotipificación.

“Pregunte si el fenotipo coincide con los diagnósticos. La mejora del fenotipo mejorará el diagnóstico y la atención al paciente. «El diagnóstico genético puede mejorar la fenotipificación y el manejo», aconsejó el Dr. Emrick.

El Dr. Wangler presentó varios estudios de caso; concluyendo «Encontrar causas genéticas puede sugerir terapia. Es difícil realizar ensayos y validar la terapia en enfermedades raras. Los registros de pacientes y las redes sociales permiten a las familias recopilar rápidamente información para obtener apoyo. Una mejor atención individual, la investigación y cada nuevo descubrimiento pueden conectar a las familias que de otra manera no se encontrarían entre sí.

El Dr. Wangler también sugirió que la genómica en combinación con las redes sociales puede aumentar el «emparejamiento» entre familias de enfermedades raras, lo cual es «particularmente poderoso para casos que involucran mutaciones de novo».

Kelly Trout, cofundadora y copresidenta de la Asociación Internacional del Síndrome WAGR hizo una presentación que destacó las lecciones que ha aprendido a través de su trabajo con la asociación y de su hija. Hizo énfasis en la importancia de que los proveedores comprendan la perspectiva del paciente y «la forma en que los pacientes ven sus propias vidas», además de estar dispuestos a escuchar y aprender de los pacientes y sus familias.

«No necesitamos un médico para tener todas las respuestas. Necesitamos un médico que esté dispuesto a escuchar, que pueda reconocer que alguien que les puede dar mucha información sobre una condición se encuentra frente a ellos en la sala de examen «. -Kelly Trout

El Dr. Burrage enfatizó la necesidad de cartas de emergencia para muchas familias de enfermedades raras, indicando que se debe llevar una copia en todo momento y otra en la historia clínica del paciente. La lista de verificación del doctor Burrage para la carta incluía: Diagnóstico, síntomas relacionados, pasos iniciales en la evaluación e información de contacto para el equipo de genética del paciente. Alentó a otros médicos y estudiantes de medicina a que tomen en serio las cartas de emergencia y que no sean tímidos a la hora de pedir ayuda cuando evalúan a un paciente con un trastorno genético.

El Dr. Dhar describió la utilidad de las pruebas genéticas en adultos. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico, conducir a una atención más centrada y, potencialmente, a la discusión sobre la evaluación de los miembros de la familia, además de ayudar en la planificación familiar informada.

El Dr. Lee proporcionó una visión general del proceso general de la investigación de enfermedades raras y los aspectos que lo dificultan. Enumeró los estudios de historia natural, la cooperación entre varias partes interesadas y la reutilización de medicamentos aprobados por la FDA como aceleradores del desarrollo terapéutico.

Lisa Matesevac compartió los objetivos detrás de la decisión de la Fundación para Prader Willi Research de desarrollar un registro de pacientes. Explicando cómo les ha ayudado a desarrollar nuevos puntos finales para ensayos clínicos, comprender y desarrollar estándares de atención, y avanzar en la comprensión de la historia natural del SPW.

El panel de cierre del evento se centró en el empoderamiento del paciente y la esperanza. Estas dos citas de los médicos participantes permanecerán con los participantes durante mucho tiempo:

“Los pacientes y las familias conducen este campo. Aprendí que si no escuchaba a mis pacientes de enfermedades raras, era bastante estúpido. Podrían enseñarme cosas que no pude encontrar en libros … Sus historias son poderosas «- Dr. Summer

“Creo que las familias son enormemente poderosas. Es importante trabajar juntos. No sabemos la respuesta y todos estamos aprendiendo juntos. Cuando tienes una enfermedad rara, estás viviendo los síntomas que informarán a todo el campo. Tiene que ser una asociación «. – Dr. Lee